21三体综合征患者大部分患者会表现出智能落后，也可能会出现特殊面容、生长发育迟缓等症状，每个患者情况不同，表现出来的症状可能会有所差异。
1、智能落后：21三体综合征是一种出生缺陷类疾病，通常是由于染色体畸变所致，患者会表现出智力障碍低下现象。一般需要及早的进行教育和训练，才能逐渐有生活自理能力，恢复较好的话，也可能会有一定的工作能力。
2、特殊面容：21三体综合征典型特征之一便是特殊面容，患者通常会出现眼裂小、眼睛上斜、眼距宽、表情呆滞等症状。对于这种情况通常是不能够治疗的，可以在医生指导下通过康复训练逐渐改善。
3、生长发育迟缓：21三体综合征患者通常会表现出身材矮小、四肢短、出牙延迟、手指短粗等症状。一般需要通过体能训练、加强营养来改善。
除了上述典型症状之外，还可能会伴有胃肠道发育畸形等症状，一旦确诊是21三体综合征，需要及早治疗，才有助于症状改善。
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