基因突变有哪些疾病

作者:wangxiaoli  时间:2019-12-10 16:01:29  来源: 大众养生网

基因突变一般包括唐氏综合征、血友病、巨脑症等,基因突变通常是指基因的DNA序列上出现了改变,通常包括碱基替换或者是缺失的因素所造成。

1、唐氏综合征:唐氏综合征可以称作为21三体综合征属于是先天愚型,一般是受到染色体异常,多了一条21号的染色体所引起的疾病,60%的患儿会在胎内早期的时候流产,活下来之后会出现特殊面容以及明显的智能落后也会伴随着多发性畸形和生长障碍的症状。

2、血友病:血友病属于是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,并且有终身出血的倾向,属于是活性凝血活酶生成障碍,并且凝血的时间延长,属于是一种先天性疾病,一般是性染色体隐性遗传会受到基因的控制。

3、巨脑症:一般是受到某些先天性代谢疾病所引起的代谢物质,会在神经元内异常聚集,并且会使脑的体积增大,某些神经外胚层发育异常之后,会直接形成肿瘤而造成脑增大,出生时头围不一定增大,但是在婴幼儿时期会表现出来。

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