先天性肛门直肠狭窄可以生于肛门、直肠的各个区段，大体可分为肛门狭窄、肛管狭窄、肛管直肠交界处狭窄、直肠狭窄、肛管直肠狭窄等。除肛门狭窄多见外，其他各型都极为罕见。肛门狭窄属于低位畸形，是胚胎发育后期，肛膜吸收不全或生殖皱襞过度融合，遮盖部分肛门。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。肛管狭窄也属低位畸形，整个肛管口径都窄小，狭窄段呈管状。肛管直肠交界处狭窄属于中间位畸形，肛管与直肠发育基本正常，但肛管皮肤与直肠粘膜连接处有一环状或镰状的索带。直肠狭窄属于高位畸形，多发生于直肠壶腹上部，呈环状或管状。肛管直肠狭窄多波及肛门口至直肠下段数厘米长，呈管状，狭窄直肠多已通过耻骨直肠肌环，其起始部位常位于肌环处，因此也多属于高位畸形。
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