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疾病症状

运动功能障碍

   血电解质、微量元素及生化检查,有助于运动障碍疾病诊断,如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定,具有重要诊断意义。   1.CT或MRI检查 如肝豆状核变性患者,可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。   2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 可显示纹状体DA转运载体(DAT) 功能降低、DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等,对帕金森病诊断颇有意义。   3.基因分析 对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。

  胆道运动功能障碍:包括胆道运动功能失调(dyskinesis,即胆道排空速度异常)、胆道张力异常(dystonia,即胆道肌张力异常)和胆道共济失调(ataxic,即胆道各部分间协调障碍)。本病多见于女性,其临床表现与胆囊结石非常相似,主要表现为腹痛,为上腹部或右上腹阵发性绞痛,部分患者可伴恶心、呕吐,可因进食油腻食物诱发,常持续2~3h,用解痉药后症状缓解。

  声门运动障碍:是由多种病因引起的声门运动功能异常,临床以发音障碍为主要表现的一类病症。可分为神经性、肌性、关节性和功能性。一、喉肌性声门运动障碍:喉镜检查:轻型者可见声带呈弓形,重型者声带活动迟缓或不能活动,甚至不能咳嗽。二、关节性声门运动障碍:轻度的环杓关节炎喉镜下见杓部轻度充血,声带闭合或外展略受限制。长期的环杓关节炎喉镜检查可见一侧或两侧声带固定于中线旁位或中间位,用探针触诊杓部活动与否,可区别是关节固定还是声带瘫痪。三、功能性声门运动障碍:喉镜检查见双侧声带静止在安静呼吸状态,很快能恢复正常。

  眼球垂直运动障碍:辐辏反射障碍是进行性核上性麻痹的一个症状。核上性眼球运动障碍:主要表现为对称性眼球垂直运动障碍。最早为向下注视障碍,继则发生上视运动困难,最后不能水平运动,眼球同定于正中位,瞳孔多缩小,对光反射存在。辐辏反射障碍,呈玩偶眼现象。

  环咽部运动障碍:癔球症(glous hystericus)是主观上有某种说不清楚的东西或团块,在咽底部环状软骨水平处引起胀满、受压或阻塞等不适感,此部的运动功能异常也被称为环咽部运动障碍,祖国医学称为“梅核气”。普通人群中的一半可间歇性地有此感觉,但以绝经期女性多见。患者在发病中多有精神因素,性格上有强迫观念。

  有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。

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