如果伴有下面症状，可初步诊断为进行性面偏侧萎缩症。诊断依据：本病特殊的面部形态及影像学改变当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等而肌力不受影响时诊断不难。
1.好发于20岁前的青少年偶见1岁内发病女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始多为一侧面颊额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状略与中线平行;皮肤干燥皱缩毛发脱落，称为”刀痕”病变缓慢地发展到半个面部严重者出现前额眼眶耳部颧部颊部、舌部牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。
2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。
3.部分病例并呈现瞳孔变化虹膜色素减少眼球内陷或突出、眼球炎症继发性青光眼面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化累及病变侧肢体和躯干时出现肢体变细变短、乳房变小腋毛变稀少脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体称为交叉偏侧萎缩。
腋毛变稀少的鉴别诊断：
1、无腋毛：腋毛位于腋下，是肾上腺开始分泌雄激素的结果。腋窝一旦长出腋毛，腋窝里常常是汗汲汲的。腋毛是你进入青春期的第一个标志之一。每个人都长腋毛，它帮助吸汗以避免汗水往下流。无胡须腋毛和阴毛见于Klinefelter综合征。又称先天性睾丸发育不全症或者克氏综合症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
2、腋毛和阴毛脱落：席汉氏综合征——垂体前叶机能减退症(西蒙-席汉综合征)是多种病因所致腺垂体激素分泌不足，继发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下所呈现的临床征群。肾上腺皮质功能减退症——当两侧肾上腺绝大部分被破坏，出现种种皮质激素不足的表现，称肾上腺皮质功能减退症。上述疾病都可以出现腋毛和阴毛脱落。
尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。
