1.佝偻病 其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积，导致骨质软化、畸形。由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病，一般在出生后2～5年才有所表现。佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅。肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出，形成鸡胸。膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷，即赫氏沟。长骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝关节外尤为显著。长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。
佝偻病除骨病变外还可出现腹胀、腹膨隆、食欲不振、多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟，而且非常易患感冒、肺感染。过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实1，25-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.骨软化症 因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间断发生，冬春季明显，妊娠后期及哺乳期加剧。几个月或几年后渐变为持续性，并发展到严重、剧烈的全身骨痛，活动和行走时加重，可出现跛行和鸭步态，弯腰、梳头、翻身都感到困难。严重者骨质进一步软化，也可出现胸廓内陷，胸骨前凸，形成鸡胸，而影响心、肺功能。长期卧床、坐位可使颈椎变短，腰椎前凸，胸椎后凸，导致脊柱侧弯畸形、驼背，身高缩短。骨质变软长期负重，使骺岬下沉前凸，耻骨前突作鸟喙状，两髋臼内陷，耻骨弓成锐角，骨盆呈鸡心或三叶状畸形，可导致难产。肌无力也是一突出的症状，特别是在伴有明显低磷血症的患者。手不能持重物或上举，双腿下蹲后不能自行独立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述动作需花费很大力气缓慢地做才能完成，其机理与肌细胞内磷耗空有关。长期活动减少可发生失用性肌萎缩，更加重肌无力，并易与原发性肌病相混淆。这种骨质软化的病人，轻微外伤就会导致病理性骨折，特别是肋骨骨折，甚至发生后病人自己可能还不知道。
多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢，进一步加重了骨病变，并可使诊断复杂化。继发甲旁亢者虽可使血钙有所提高，但加重了低血磷，使肌无力和肌病更为明显。
3.病变以长骨两端及肋骨的骨与软骨交界处明显，也可见于腕、踝等处。由于软骨和新骨矿化不足，大量骨样组织堆积，向周围膨大，形成串珠状畸形。
颅骨可因钙化不足而变薄，压之类似变软的乒乓球，但可回弹。因肋骨软化，膈肌附着处的肋骨被牵引而呈凹陷，形成横沟，此称为肋两沟或赫氏沟(Harrison)，见于胸壁前部两侧。
四肢可因骺端肥厚而形成环状隆起，称为佝偻手镯或足镯。下肢因负重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多见。其他尚可发生脊柱侧凸，骨盆变形等。
骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化，不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。
应根据病史、临床表现、血液生化检查及X线骨骼检查。后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。
1.佝偻病 有下述临床表现应考虑佝偻病可能：
(1)发育迟缓，身高低于正常范围。
(2)儿童表情淡漠和易激怒，或好静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站立和步行。
(3)坐位时，腹部膨大(佝偻病大腹)。
(4)年龄很小的儿童颅骨变软，方颅及前额突起及牙质缺损。
(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下位肋骨窿高低不平，成为Harrison沟，胸椎后突但进展性脊柱侧凸不多见。
(6)腕、踝、膝及肘关节明显膨大，下肢弓状畸形。有时可伴有骨折，少数可有股骨头骨骺滑脱。
佝偻病X线摄片呈现下述特点：①生长板的纵行及横行径增加，钙化不良，排列紊乱。②骺板的骨化中心边缘不定。③有骨质软化，弯曲畸形等。
2.骨质软化症 骨质软化症的阳性体征相对要少得多。患者常自诉易疲劳、发热和骨痛。骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛。对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。
3.X线摄片对确诊骨质软化症困难 因骨量减少也为非特异性。许多改变包括长骨、骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同。骨小梁总数减少，剩余的骨小梁呈现显著且变得粗糙。皮质骨区有透明区。可出现假性骨折，此类似应力骨折，但不同的是，此假性骨折可出现在非负重骨且可对称性存在。
4.血液生化检查 佝偻病、骨质软化病活动期血钙可正常或偏低、[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)]、[儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)。血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大。近年来提倡骨碱性磷酸酶测定，正常参考值为≤200µg/L。血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃。血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高。血清25-(OH)D3[正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)];血清1，25-(0H)2D3[正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)]在活动早期已降低，对早期诊断更灵敏(但不同实验室所测定的值差异较大)。恢复期血液生化检查均恢复至正常。
5.X线骨骼检查特征 佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，两边磨角消失，活动激期的典型改变为临时钙化带消失，骨骺软骨增宽呈毛刷样，杯口状改变，骨骺与干骺端距离加大，长骨骨干脱钙，骨质变薄，骨质明显稀疏，密度减低，骨小梁增粗、排列紊乱。可有骨干弯曲或骨折。恢复期临时钙化带重现，渐趋整齐、致密、骨质密度增加。
骨软化病早期X线可无特殊变化，大部分病人有不同程度骨质疏松、骨密度下降、长骨皮质变薄，有些伴病理性骨折。严重者X线表现脊柱前后弯及侧弯，椎体严重脱钙萎缩，呈双凹型畸形，骨盆狭窄变形，假性骨折(亦称Looser带);可认为成人骨软化病X线改变的特征，为带状骨质脱钙，在X线片上出现长度从几毫米到几厘米不等的透光带，透光带一般与骨表面垂直。这些透光带常为双侧性和对称性，尤以耻骨、坐骨、股骨颈、肋骨和肩胛腋缘处为典型。
骨矿物质含量目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标。目前国内较普遍采用有单光子吸收法。用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和激期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。
骨软化的鉴别诊断：
1.维生素D依赖性佝偻病 有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症。Ⅱ型发病年龄早，其特征有生后头几个月脱发，皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。
2.低血磷性抗D佝偻病 为伴性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，故常有家族史。多见于1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，常伴骨骼严重畸形。血液生化特点为血磷特低，尿磷增高。这类患者需终身补充磷合剂。
3.远端肾小管酸中毒 为先天性远曲肾小管分泌氢离子不足，以致钠、钾、钙阳离子从尿中丢失增多，排出碱性尿，血液生化改变，血钙、磷、钾低，血氯高，常有代谢性酸中毒。该类患者有严重的骨骼畸形，骨质脱钙，患儿身材矮小。
4.肾性佝偻病 可由于先天或后天原因引起肾功能障碍，导致血钙低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进，骨质普遍脱钙，多见于幼儿后期，有原发疾病症状及小便、肾功能改变。
1.我国由于还未广泛使用钙和维生素D的强化食品，膳食中钙和维生素D含量普遍较低，加之我国北部地区冬季较长，日照时间短，3岁以下儿童佝偻病的发生率较多，而较年长儿童的亚临床型维生素D缺乏和妊娠、哺乳期骨质软化症也时有发生，因此对于骨质软化症与佝偻病的预防是非常必要和须持久进行的。据我国人群钙摄入量调查，绝大多数人在营养标准的80%以下，儿童有的仅为20%～50%，所以适量地补充钙剂对婴幼儿和妊娠末期、哺乳期、绝经后妇女及吸收功能不良的老年人也是必要的。儿童补钙应20～30mg/(kg·d)，绝经后妇女和老年人500mg/d，妊娠和哺乳期妇女补钙500～1000mg/d。长期服用钙者，间断服用更为合理，因为已证实，高钙可增加铝的净吸收率，对老年人尤为不利，它可促使脑软化和骨质疏松的发生，高钙吸收长时间，还会发生代偿性肠钙的净吸收率下降，故服钙剂2个月，可间断1个月。每次补充钙剂定额应分为550mg剂量或更小些来分次服用，这样钙的净吸收率会更高些。对少数儿童长期应用钙剂时，会有食欲减退、大便秘结甚至伴贫血，这时不必强调常规钙剂的供给，应给高钙饮食。
2.寻找病因，针对病因进行治疗 防止畸形：采用支具保护，矫正及防止畸形加重。对下肢畸形可采用支具或截骨术治疗。
3.避免早婚多产，注意健康管理。
