根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常，一般在7，8岁时，第四跖骨的骨骺过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致，其实这些都不是根本原因，遗传是我们能看到到主要病因，尽管这个致病的基因一直没有被成功克隆，老外文献也说和遗传关系不大，但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普遍。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。
并指是手部较常见的一种先天畸形。研究表明：胚胎在发育的第78周，受到致伤因素 的作用，其一个肢芽受到极轻微的损伤，会使手指的发育停顿，而形成并指畸形。由于致伤 因素往往不只限于胚胎的一个肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕见，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同时合并面神经瘫病例却十分罕见。面神经瘫与并指、短指、胸大肌缺如 是同一致伤因素所为，还是不同致伤因素所为，有待进一步研究。对于并指等先天畸形进行 检查时，要警惕躯体其他部位合并畸形的存在。并指通过适时的分离矫形术，疗效是满意的 ，而面神经瘫，不仅对机体影响大，而且治疗效果不佳。
遗传是主要的病因，没有特殊的预防措施。
