维生素D缺乏可致小儿佝偻病、婴儿手足搐搦症及成人骨软化症，并为老年骨质疏松的病因之一，出现这类症状即可诊断。
肾性佝偻病(renalrickets)由先天性肾发育不全、慢性肾炎等而致肾功能减退，引起骨骼畸形。血钙虽低，但很少引起手足搐搦的。
肾小管性酸中毒临床表现主要为低血钾和佝偻病，并可出现肾钙化或肾结石。
范可尼综合征以氨基酸尿、肾性糖尿、尿磷增多、低血磷、发育迟缓和重度佝偻病为特点。
其他应与体弱多汗、轻度脑积水的头颅增大、各种原因引起的智能低下、动作发育迟缓、克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良(遗传性疾病)等病相鉴别。
维生素D缺乏病的预防应从围生期开始，孕妇应有户外活动，多晒太阳，供应丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期7～9个月可每天服维生素D 25μg(1000U)或给维生素D2 2500～5000μg(10万～20万U)一次口服，每天应由膳食中补充1000mg元素钙，不足的需用钙剂补充。新生儿期应提倡母乳喂养尽早开始户外活动，接触日光，由于紫外线不能穿透玻璃，因此应开窗晒太阳。目前认为新生儿即有维生素D缺乏或亚临床维生素D缺乏的危险。我国的维生素D膳食推荐量为10μg/d(400U/d)。婴幼儿需采取综合性预防措施，如提倡母乳喂养，及时添加辅食，每天1～2h户外活动、补充维生素D、增加维生素D强化奶制品的摄入等。对于早产儿、双胎、体弱儿、生长发育特别迅速的小儿可用维生素D3 7500μg(30万U)一次肌内注射，也可口服胆维丁乳剂(商品名为英康利)15mg/支，内含维生素D3 30万U。青少年、成年人、老年人和绝经期妇女亦应摄入维生素D和钙剂，以预防骨软化病和骨质疏松症的发生。
