囊性纤维化（CF）是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30％的患者是成人。
CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3％.相关基因位于染色体7q（长臂）基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子（CFTR）.最常见的基因突变，△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70％的等位基因中；另有30％有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
可并发脉管炎和关节炎。伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，紫绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。
1、呼吸系统表现
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，发绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。
2、消化及营养不良
新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10％有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。
3、生殖系统表现
囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道（输精管），因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比，女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。
病程变化很大，主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的，导致衰竭和最终的死亡，通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起通过养肺气来达到提高免疫功能的食疗效果是值得肯定的不过，人们食用时应首先了解清楚食物的药效，如食用白萝卜，以痰多、咳嗽者较为适宜；食用百合，以熬粥、煮水饮效果较佳；食用绿豆，适宜于内火旺盛的人；而荸荠能清热生津，生吃、煮水均可同时，由于人的个体素质差异较大，所以服用时要根据自身的情况对症选食，而且要注意同时忌食过于辣、咸、腻等食物
汗液中氯化物升高，80％～85％胰腺各种外分泌功能受损，5％～10％有部分外分泌功能不全，另小部分外分泌功能正常，胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。
脂溶性维生素如维生素A，D，E，K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向，血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。
肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT，AST及碱性磷酸酶均升高，部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。
饮食注意事项：
少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物：平素要吃得清淡，尤其对于肥胖患者，脂肪供给量宜低。吃肉以瘦肉为宜，以达到祛痰湿与适当控制体重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，导致热助邪胜，邪热郁内而不达，久之可酿成疾热上犯于肺，加重病情。
刺激胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门-体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性，从而使抗生素逐渐失效。另外，长期使用抗生素还会增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的风险。