由于胚胎发育阶段空化不全所致。也有人认为是由于胎儿肠道血液循环障碍，阻碍了其正常发育所致。肠闭锁一般分三种类型：
1、肠腔内存在隔膜，使肠腔完全阻塞。
2、肠管中断，两肠段间仅为一索状纤维带相连。
3、肠管闭锁两端呈盲袋状完全中断，肠系膜也有“v”形缺损，单一闭锁为多，也可有多处闭锁，犹如一连串香肠形。
先天性肠闭锁常并发脱水、酸中毒，并发吸入性肺炎，肠穿孔时并发腹膜炎、气腹、休克等。并常并发其他先天性畸形：如胆道闭锁、食管闭锁、脐膨出、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、肠重复畸形等其他消化道畸形；多指(趾)、尿道下裂、马蹄肾等泌尿系畸形；先天性心脏病等心血管畸形。小肠闭锁伴发先天愚型者罕见。
先天性肠闭锁无论肠闭锁的高低，均为完全性肠梗阻，主要表现为：
1、呕吐
高位闭锁的病儿，出生后首次喂奶即有呕吐，逐渐加重且频繁。呕吐物含哺喂的水、奶和胆汁。回肠和结肠闭锁则呕吐多在生后2～3天出现。呕吐物含有胆汁和粪汁，呕吐次数不如高位闭锁频繁。
2、腹胀
高位闭锁者上腹膨隆，可见胃型，剧烈呕吐后膨隆消失。低位闭锁则表现全腹膨胀，肠鸣音亢进或可见肠型。
3、排便病情情况
病儿生后不排胎粪或仅排出少量灰绿色黏液样物。高位肠闭锁病儿经反复多次呕吐，很快出现脱水、电解质紊乱及酸中毒。低位肠闭锁晚期由于肠管极度扩大，可伴发穿孔引起腹膜炎。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、乙醇、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，以采取切实可行的诊治措施
先天性肠闭锁常规做血象和血生化检查，发生腹膜炎、肺炎时有感染性血象，有白细胞增高，有血红蛋白减少和血小板减少，血生化检查血钠、钾、氯、钙和血pH值，常有水、电解质紊乱，可出现碱中毒，可有肾功能受损表现，如肌酐升高、尿素氮升高等。
过去很多人特别强调用Farber试验，检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断肠闭锁，对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值；但对中、晚期胎儿由于机械性或血管性所致的肠闭锁则无诊断意义，因角化上皮已下降到闭锁远端。近年来在临床上已很少应用，因为根据临床及X线检查，确定肠闭锁的诊断一般并不困难。另外该试验也不完全准确。
1、X线检查
X线腹部平片对诊断肠闭锁和肠狭窄有很大价值，高位肠闭锁在腹部直立位平片可显示“三气泡征”或大液平和小液平，即1个大液平(胃)及3～4个小液平(扩张的空肠)，下腹部则全无气体阴影或显示较多的扩张肠襻。低位肠闭锁之X线立位平片显示多个液平及扩张之肠襻，但结肠无气体阴影；除最远的肠襻极度扩张外，其他扩张肠襻的口径大多均匀一致；侧位片上结肠及直肠内无气体，此点与麻痹性肠梗阻不同。
2、X线钡剂检查
对肠闭锁病儿进行钡餐检查是不适宜的，因有引起吸入性肺炎的危险。然而对临床上不典型的病例，进行钡灌肠检查是有必要的；不但可以根据胎儿型结肠确定肠闭锁的诊断，确定结肠有无闭锁，而且还可以除外先天性巨结肠或肠旋转不良。
钡灌肠荧光屏下或摄片显示结肠细小，直径仅5mm左右。另外，钡灌肠可以鉴别肠回转不良和先天性巨结肠。
肠狭窄的病例往往须行钡餐检查，才使诊断明确。在透视下可见钡剂堆积在阻塞部位，仅有少量钡剂通过狭窄段进入远端肠腔。
3、产前作B型超声扫描
对诊断胎儿小肠闭锁很有价值，高位空肠闭锁显示从胃延伸至空肠近端有一长形液性区或在胎儿腹腔上部探测出数个扩张的空肠液性区。
先天性肠闭锁患儿应加强喂养和护理，应及早手术治疗。其产妇饮食宜清淡为主，合理搭配膳食，注意营养均衡，多吃蔬果，忌辛辣刺激食物。
先天性肠闭锁如不手术，无生存希望。手术治疗的早晚，手术前的准备及手术前后的护理如保暖、胃肠减压、矫正脱水、静脉营养以及清洁口腔分泌物等，直接影响其预后。根据闭锁的不同类型可选用以下手术方式：
1、肠切除吻合术闭锁肠管远近端各切除10～15cm行端端吻合。
2、端侧吻合并造瘘有时近端肠管过度肥厚扩张，远端肠管细小，可行端侧吻合和远端造瘘术(Bishop-Koop法)，或行侧端吻合和近端造瘘术(Santulli法)。
3、择期肠吻合低位肠闭锁、全身情况差，不能一期肠切除吻合者，可将远近端肠管造瘘，并扩张远端肠管，择期再行肠吻合。但新生儿多不能耐受肠液的丢失，易产生脱水电解质紊乱，尽量争取一期吻合不做肠瘘。