一、发病原因
1、Chadha等认为，先天性短结肠的地区性发病率不同，可能与种族、饮食或环境因素有关。因这些病例均为散发，尚无家族遗传的证据。
2、Stephens(1983)认为，人胚4～6周(长4～16mm)时，泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开，泄殖腔被分为前后两部分，前部是尿生殖窦，后部为直肠。与此同时，远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜，后部为肛膜。人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深，第8周肛膜破裂直肠与体外相通。如果泄殖腔隔生长不全，则导致高位肛门直肠畸形：男孩为直肠尿道瘘，女孩为直肠泄殖腔瘘；肛膜不破裂，则发生肛门闭锁。Dickinson(1967)提出，宫内发育早期时，后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应，提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础。他们发现，肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉，为没有吻合支的终端动脉，但能充分保证后肠的发育。Chadha等认为，血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4周前后，泄殖腔中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害，可影响泄殖腔的分化；分化中的后肠附近盲端动脉损害，将影响泄殖腔的发育；不同范围的肠系膜血管损害，决定了先天性短结肠的病理和临床分型。
二、发病机制
1、Chadha等认为，“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全”可准确概括先天性短结肠的病理特点及其改变。Narasimharao等将先天性短结肠分4型：Ⅰ型：没有正常结肠，短结肠呈袋状，回肠直接与之连通；Ⅱ型：回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠；Ⅲ型：回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7～8cm)外形正常的结肠；Ⅳ型：结肠接近于正常，只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状。Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害；Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害；Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害，短结肠的血管来源于肠系膜上动脉；Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外，还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害。Ⅰ型最多，Ⅳ型少见。
2、多数短结肠扩张、肥厚呈袋状或囊状。Ⅰ型，极似倒置的胃，占据腹腔的大部分；Ⅱ、Ⅲ型，因有一段盲肠及升结肠，故短结肠主要位于左侧腹腔；Ⅳ型，短结肠位于下腹部。回肠、盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通；短结肠的远端短而细，为发育不全的直肠。常以宽大的瘘管与膀胱、尿道或阴道相通。短结肠没有结肠带及结肠袋；大网膜也发育不良，呈索带状与短结肠相连；胃结肠韧带短而薄。有的短结肠蠕动功能差，减压后也见不到肠蠕动；有的短结肠存在蠕动功能，故可通过瘘管维持排便。组织学检查，除全层肥厚、水肿外，可有黏膜炎症改变。短结肠内的神经节细胞可正常、减少或缺如。
临床表现为典型低位肠梗阻表现，生后无胎便排出或异位排胎便，即之出现呕吐、如生后开始喂养症状必然加重。呕吐频繁可以出现脱水、吸入性肺炎，延误时间长必然造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。先天性直肠肛门畸形病患年龄小，体重低，组织器官娇嫩，手术精细、难度大，对手术医生的技术要求很高，病人应选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。
多为生后就发病，临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感，个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁，无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀，腹壁紧张，发亮，浅静脉扩张；瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故就诊或发病时间较晚，如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。
1、李振东等报道的10例病儿，9例短结肠有瘘管，其中4例结肠膀胱瘘，3例结肠阴道瘘，2例结肠尿道瘘；Chadha等报道的32例男性病儿，29例有结肠膀胱瘘，另3例无瘘者，分别为Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型短结肠病儿，Ⅱ，Ⅲ型者，瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替，Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内；9例女性病儿中，6例有高位结肠阴道瘘，另3例为一穴肛畸形。
2、并发畸形：李振东等报道的10例病儿，8例并发梅克尔憩室，阑尾缺如，短小肠，腹壁疝及先天性心脏病等畸形；Chadha等报道的41例病儿，在泌尿生殖，消化，骨骼，心血管等系统有53个畸形：其中14例膀胱输尿管反流，5例双阑尾，单侧肾缺如，肾积水，梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4例，3例为一穴肛，痕迹形阑尾，肠旋转不全，单侧睾丸下降不全，分隔阴道，多发脊椎半椎体各2例，以及其他少见畸形。
3、高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠，X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50％；经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变，还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。
本病病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义其他疾病，包括对乳糖耐受不良的婴幼儿也会有类似临床表现，进行乳糖苷酶检查可以明确
1、腹部触诊：可摸到方框形扩张的结肠肠形。
2、直肠指诊：对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且手指拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种“爆发式”排泄后，同时腹胀即有好转。
3、X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议结肠过敏症做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。
4、钡剂灌肠X线拍片：对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90％以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。
5、直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4.Ocm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿，神经节细胞特别细小，其核显露不佳，必须是对此有丰富经验的病理科医师才能诊断。因此，除个别病例外，并非都必要做此项检查。
6、结肠过敏症内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。
一、香蕉煮冰糖的做法——先天性巨结肠食疗
1、食谱原料：
香蕉2条，冰糖适量。
2、制作方法：
加水煮汤食。
二、马蹄海蜇汤的做法——先天性巨结肠食疗
1、食谱原料：
马蹄60克，海蜇50克。
2、制作方法：
将上述材料煎水饮用。
手术是惟一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。
1、初期处理
（1）造瘘术：包括短结肠开窗(侧壁造瘘)或上位肠管(回肠或结肠)造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回肠瘘常有腹泻，结肠瘘常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或尿道瘘，易发生尿路感染，有膀胱输尿管反流的病儿，更易发生泌尿系感染。
（2）短结肠末端分离(无瘘者)或结扎(有瘘者)后结肠造瘘术。该术式可避免尿路感染，但有一定难度，因短结肠高度扩张，减压后才能处理末端。造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。
（3）袋状结肠部分切除整形(使袋状结肠管状化，保留直径15～20mm)后造瘘术。该法能最大限度保留结肠，但有时保留的结肠无蠕动功能。
2、根治手术即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。
（1）袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术。
（2）袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。
（3）治疗方案：
①病情分类：Chadha等认为，手术方法不同说明病情复杂，缺乏标准化诊断和治疗方案。为此他们制定一较详细的治疗方案。
将Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病儿状态分3类(A、B、C)：
A、状态好；无其他危及生命的畸形；短结肠良好。
B、状态差；有其他危及生命的畸形；短结肠穿孔合并腹膜炎。
C、血运不好，短结肠因缺血而菲薄或坏死。
将Ⅳ型病儿状态分2类(D、E)：
D、状态好；无其他危及生命的畸形；短结肠良好。
E、状态差；有其他危及生命的畸形。
②初期手术：对上述5类病儿实施不同的初期手术。
A、瘘分离、结扎，短结肠管状成形后造瘘。
B、瘘分离、结扎，短结肠末端造瘘或开窗；无瘘者短结肠开窗。
C、短结肠切除，结肠或回肠造瘘。
D、右半结肠造瘘、短结肠瘘分离结扎后末端造瘘或者短结肠切除、结肠末端造瘘。
E、右半结肠造瘘。2周至1个月后，病儿状态或合并畸形改善，再作④的手术。
③根治手术：病儿4～18个月时，作拖出型肛门成形术或一次性一穴肛再建。