关于消化道重复畸形有多种学说解释其致病原因。
1、消化道再管道化学说在胚胎早期再管道化时，腔内空泡融合，如有一部分空泡未与肠腔完全融合，可发展成为重复肠道。
2、胎儿期肠憩室残留学说在胚胎早期消化道出现许多憩室样外袋，以小肠的远端最多见，正常时憩室逐渐退化而消失，如发育过程中未退化或有残留，则发展成囊状物的重复畸形。
3、脊索的发育障碍学说胚胎第三周形成脊索时，因内胚层与外胚层间发生粘连，致使神经管与肠管分离障碍，由于内胚层被牵拉而发生憩室状突起，当内胚层发育为肠管时，此突起发展为各种形态的重复消化道。
4、血管学说近年来有许多学者支持此学说，认为是胎儿肠道发育完成后，发生缺血性梗塞病变，而导致肠闭锁、肠狭窄及短小肠。坏死残留的肠管断片经受附近血管的营养，再自身发育可形成肠重复畸形。临床上亦支持此解释，肠重复症伴有肠闭锁或狭窄、短小肠的病例。
总之，一般认为其发病机理为多源性，不同部位与形态的畸形，可能由不同的病因引起。
除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病消化道重复畸形可出现肠梗阻、消化道出血、腹部肿物及腹痛、呼吸道症状等并发症。所以一经发现，需积极治疗，平时也应做好预防措施。
由于消化道重复畸形发生的部位，形态，体积，并发症及合并其他畸形等因素不同，其临床症状表现不一，症状可出现于任何年龄，多数在婴儿时期发病。
1、胸腔内消化道重复畸形可压迫呼吸道引起呼吸窘迫，压迫食管产生梗阻症状，腔内衬有胃粘膜时，因受胃酸及消化酶的腐蚀，使邻近的食管及肺组织发生炎症，甚至发生穿孔和出血，出现呕血，便血或脓胸。
2、胃重复畸形者，上腹部有饱胀感，呕吐不含胆汁，右上腹肋缘下可扪及囊性肿块。
3、回肠重复畸形者，大的球形囊肿压迫肠道引起肠梗阻，腹部可扪及圆形或椭圆形，光滑的囊性肿块，有一定的活动度，囊腔内积液增多致使囊壁紧张时出现疼痛及压痛，肠壁肌层内小的球形囊肿常导致肠套叠，有些重复畸形可使附着的肠段发生肠扭转而致肠坏死，管状畸形与肠道相通者，因腔内积液可经肠道排出，故不易扪到肿块，当其内衬胃粘膜时，常产生溃疡，出现呕血或便血，溃疡穿孔时出现腹膜炎症状。
4、结肠重复畸形的临床症状较轻，压迫肠管可发生低位肠梗阻症状，伴出血时呈鲜红色血便，常伴发重复输尿管，膀胱，阴道，尿道及直肠肛门畸形等。
5、直肠重复畸形于早期即出现排便困难，排便时有肿块从直肠内脱出者，为直肠球状重复畸形的特征，直肠指检时于直肠后可们及囊性肿块。
消化道重复畸形是由于发育异常导致的疾病情况，故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生怀孕期间注意定期B超检查明确情况
消化道重复畸形通过钡餐检查、B超检查、同位素99mTc扫描等确诊。
X线检查，脊髓腔造影，核磁共振或CT检查，腹部B超检查对诊断囊肿型畸形较有意义。
胸部X片见右后纵隔有肿块阴影时，尤其是合并胸椎畸形者应考虑食管重复畸形。因腹痛与腹部包块而作钡餐或钡剂灌肠检查时，可见肠腔内有圆形充盈缺损或肠壁上有压迹。或钡剂进入畸形囊腔，即可显示畸形的形状及范围而得出诊断。超声检查可提示囊性病变。纤维内镜检查亦有利于确诊。
消化道重复畸形患者在饮食上注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，适当的增加蛋白质和富含维生素食物的摄入量，多吃一些粗纤维食物，以促进大便的顺利下行情况，这样的话会减少导致便秘和肠梗阻的几率，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。
1、注意避免熬夜，避免劳累。
2、当发作对身体有了影响性后是需要积极的做好对症治疗为宜。
由于消化道重复畸形有呼吸窘迫、肠梗阻、肠套叠、消化道出血、穿孔等并发症，危及生命，因而诊断确立后，均需手术治疗，手术中要避免遗漏多发重复畸形，手术方法视畸形的解剖情况而不同：
1、单纯重复畸形切除术：适用于与食管不相通又无粘连的食管重复畸形，或少数来自后腹膜或悬挂于分离的肠系膜上的球形畸形。
2、重复肠管与其依附的正常肠管切除术：适用于大部分小肠、结肠重复畸形及部分胃重复畸形，因为多系同一血管供应。
3、开窗式内引流术：适用于十二指肠重复畸形，即将重复畸形与相邻的十二指肠壁部分切除，使两者互相沟通，简单易行，效果满意。
4、中隔部分切除术：适用于管状重复畸形及部分胃重复使双腔变为单腔，有利于肠腔内容物通畅排出。