本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积。在网状内皮系统中，出现肝、脾大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇与1个分子的磷酸胆碱在C1部位连接而成。神经鞘磷脂酶来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱，正常肝脏中此酶活力最高，脾、肾、脑和小肠降低至50％以下。本症分成6型，儿童期以A、B、C三型为主。
A型及B型是由于ASM基因突变造成ASM活性减低，在单核巨噬细胞系统贮积了鞘磷脂及其他脂质。ASM基固定位于11p15.1～p15.4，已发现了12种突变型。C型则为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇，此型的分子缺陷还不清楚。在患者肝、脾组织中贮积物除未脂化的胆固醇外还有鞘磷脂、磷脂及糖脂，而脑组织中贮积物只有糖脂。白细胞中ASM活性正常，仅在经培养的细胞中，可有部分鞘磷脂酶缺乏，说明为继发于溶酶体中胆固醇的贮积。许多组织中可见到泡沫样细胞及海蓝组织细胞。这些细胞并不是C型的特异细胞，在一些无脏器肿大的病例中可没有。在皮肤及结膜活检可见到特异的包涵体。
本病患儿除明显痴呆(认知障碍)外，常见的合并症有失语、抑郁症，并可继发肺部感染、尿路感染等。肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病、肺心病、惊厥、生长发育迟缓可导致肝硬化、肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水。患者青春期可发生精神障碍。
小儿尼曼-皮克病以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。此病的具体临床表现如下：
1、A型
在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系统表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润、皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓、呼吸道合并症的表现，多于2～3岁死亡，酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5％。
2、B型
最常见，病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大、腹部膨隆。重症患者肝受累可导致肝硬化、门脉高压及腹水。脾大可发展为脾功能亢进，全血细胞减少，应做部分或全脾切除术，轻症患者的脾大可到成人才被发现。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病、肺心病。多数患者无神经系受累，且智力正常，也有个别报道有智力低下。寿命可活至成人，酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5％～10％。
3、C型
临床表现多样化，典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大、垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆、构音障碍、语言困难、流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，步态不稳易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥，青春期可发生精神障碍。
4、其他变异型
致死性新生儿肝病、肝功能衰竭、婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累，成人伴有精神病或进行性痴呆。
本病属染色体隐性遗传，在预防方面注意做好产前诊断，做好遗传性疾病的咨询工作如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50％可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断
尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，通常采取实验室检查和辅助检查。
1、血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血。脾亢明显时白细胞减少，单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体，血小板数正常。晚期有脾亢，患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2、骨髓象：含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕，用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同，在偏光下观察，小泡呈双折射性。在紫外线下荧光呈绿黄色，生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3、血生化检查：胆固醇总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿液检查：排泄神经鞘磷脂量明显增加。
5、肝、脾和淋巴结活检：均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。
6、鞘磷脂酶活性测定：白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。
7、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润，总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
8、B超检查：可见肝、脾、淋巴结肿大。
9、脑电图：有异常脑波。
10、眼底检查：可见樱桃红斑。
本病早期控制饮食有明显疗效，可防止疾病发展。从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。家长还要注意必须限制含铜饮食。
小儿尼曼-皮克病(NPD)目前尚无可特效根治性治疗方法，主要是支持及对症治疗，注意营养采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。有人给一7岁女孩NPD患者做肝移植手术，恢复了肝功能，但没阻止神经系统症状的发展。