一、发病原因
迄今尚不明确，认为有3种可能：
1、遗传因素此推断仅适用于个别病例。
2、继发于下尿路梗阻因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。
3、胚胎发育障碍基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。
二、发病机制
1、生殖系统畸形男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9％。睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。
2、泌尿系统畸形形式多样，伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91％。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。
3、PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。
4、PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄，面积异常伸展。膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连。脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。
5、PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60％以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。
6、呼吸系统畸形肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。
7、肌肉骨骼系统畸形PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。
8、其他伴发畸形如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。
1、肾衰竭肾实质发育不良，输尿管迂曲、扩张，以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。
2、全身发育不良患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。
3、腹壁疝腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。
1、腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异，腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干，变薄，皱襞很多，透过腹壁，可见到肠蠕动，很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓，扩张的输尿管，多囊或积水的肾。
2、局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆，部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝，表现覆盖的皮肤薄不均匀，透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。
3、腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微，外观体态接近正常。
4、伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹，伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义孕期定时体检，对于可疑早期疾病，可进行染色体检查明确，必要时可根据患儿的病变严重程度选择是否行引产手术终止妊娠
1、羊水定量分析：妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115μmol/L，可证明胎儿的肾功能正常，母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。
2、患儿：的血肌酐，尿素氮，肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。
3、B超：妊娠20～30周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形，诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。
4、肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影：必要时进行，可明确肾功能，尿路畸形的程度和部位。
5、CT扫描：可了解腹壁肌肉，呼吸系统，泌尿系统的畸形程度等。
一、腹肌缺如综合征吃哪些对身体好
1、加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，可吃瘦肉、虾等。
2、宜食用易消化的食物，如鸡肉、鱼类等食物。
3、饮食清淡，可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证摄入足量的维生素。
二、腹肌缺如综合征最好不要吃哪些食物
1、忌食易引起肠张气的食物，如牛奶、豆浆、鸡蛋等。
2、忌烟、酒、腻、油煎、霉变、腌制食物。
3、忌高脂肪食物，如肥肉等食物
一、治疗
1、呼吸功能不全的对症治疗呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致，无根治疗法，只有对症治疗：给氧，清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸，多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。
2、保护肾功能尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法，应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。
3、轻度腹肌发育不良的治疗体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣，局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。
4、严重腹肌发育不良的重建手术因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富，归纳手术方法主要有3类。
二、预后
1、PBS患者的病死率较高，新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。
2、Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60％，在生后第l周死亡者，多数因肺发育不良致死，Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓毒血症，另2例为肾衰竭，其余10例中，6例年龄已过10岁6个月，肾功能正常，另外4例8～17岁，患慢性肾衰竭，其中3例是肾衰竭的晚期，1970～1987年间Reinberg随访了32例PBS患儿，11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例，6例为肾脏弥漫性严重发育不良，较长存活的10例也患肾功能不良，作13例肾的组织学研究，9个标本有区域性肾发育不良，占整个肾实质的25％，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎，使肾组织受损伤，影响了肾功能。