1、发病原因色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。
2、发病机制息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90％以上，极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血。本综合征的癌变率较低，在1％～3％。常因引起肠套叠及贫血而需手术。息肉显微镜检可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。
1、肠套叠：一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管解剖特点(如盲肠活动度过大)、病理因素(如肠息肉、肿瘤)以及肠功能失调、蠕动异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、小肠套叠与结肠套叠等型。
2、临床表现：腹痛为早期出现的症状，其特点是平素健康的婴儿，无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的阵发性腹痛。
3、患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、面色苍白。每次发作约10～20分钟，以后安静入睡，或玩耍如常，约数十分钟后又突然发作，其症状如前。如此反复多次，患儿精神渐差、疲乏不堪、面色苍白。
4、这种有规律的阵发性腹痛，是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进，牵拉肠系膜，同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹，表现为阵阵不安和面色苍白，随后进入休克状态，需特别警惕。
皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状，痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物，肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作，病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕，依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线，内镜检查及活组织检查可确诊，息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃，食管和阑尾者。
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施
血常规检查发现小细胞低色素性贫血，大便检查潜血阳性，血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染，平均红细胞血红蛋白量(MCH)
1、X线钡灌肠发现小肠多发性息肉。
2、内镜检查纤维十二指肠镜，小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。
一、小儿波-杰综合征食疗方
1、乌僵薏四汤：由柴胡、法夏、三棱各9克，枳壳、乌梅、僵蚕、白芥子各10克，薏苡仁30克，白芍、连翘各15克，甘草6克组成。水煎服，每日1剂，煎服3次。或制成水丸，每次9克，每日服3次。一般2-3个月为一个疗程，重者需2-3个疗程。肝郁重者加青皮、香附，腹胀重者加厚朴，便秘者加生大黄，以瘀为主者加丹参、桃仁。
2、山楂10克，杭菊花10克，决明子15克，煎汤代茶饮或饮用绿茶。
二、小儿波-杰综合征吃哪些食物好
1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜，进低脂肪、低胆固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。
2、宜多食干豆类及其制品。
3、宜选用植物油，不用动物油。
4、平时喝水时，捏少许山楂、沙棘、银杏、绞股蓝草放入水杯中当茶饮用。
5、要多吃含有维生素A的食物，如绿色蔬菜、胡萝卜、西红柿、小白菜、菠菜、韭菜、玉米、萝卜等。
三、小儿波-杰综合征最好不要吃哪些食物
1、少吃辣椒、生蒜等刺激性食物或辛辣食品。
2、应避免进食高胆固醇类食品如：鸡蛋(尤其是蛋黄)、肥肉、海鲜、无鳞鱼类、动物内脏等食品。
3、禁酒及含酒精类饮料。酒精在体内主要通过肝脏分解、解毒，所以，酒精可直接损伤肝功能，引起肝胆功能失调，使胆汁的分泌、排出过程紊乱，从而刺激胆囊形成新的息肉或使原来的息肉增长、变大。
一、有以下情况时手术治疗
1、经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。
2、肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。
3、大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。
4、不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。
二、预后本病平时多无症状
或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。