胰胆管合流异常综合征的病因主要有遗传因素和机体因素。胰胆管合流异常综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及胰腺疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为Ⅰa型——囊状扩张型，相当于先天性胆总管扩张（CBDⅠ）；Ⅰb型——梭状扩张型（CDBⅡ型）；Ⅰc型——无胆管扩张型；Ⅱ型，为其它复杂的合流异常。
由于胆汁淤积及不同程度的肝功能障碍，影响了统称为维生素K依赖因子的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ等在肝细胞内合成。约1/6的患者可发生胆总管自发性穿孔，穿孔的原因可能与胆总管自发性穿孔，穿孔的原因可能与胆总管壁先天性薄弱，末端狭窄，扭曲造成胆汁排泄障碍或继发感染，胰胆管连接处畸形，胰液返流，胆管内压过高有关。
胰胆管合流异常综合征除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病常可表现为自发性的出血，如胃肠道出血、鼻出血以及颅内出血，部分患者有胰腺炎的症状。
胰胆管合流异常综合征是由于胆汁排泄受阻，导致脂溶性维生素K吸收不足，可引起特异的凝血过程异常。严重缺管道时，常可表现为自发性的出血，如全身瘀血斑、血肿、鼻出血以及关节、肌肉出血，部分患者有经常腹痛，血中胰淀粉酶增高等胰腺炎的症状。
胰胆管合流异常综合征病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义由于胆汁的排泄障碍，造成维生素K的吸收障碍，时间太长可导致维生素K的摄入不足影响到凝血功能，故必要的时候应进行凝血功能的检查，以给予补充维生素K
胰胆管合流异常综合征的临床检查手段主要有B型超声波检查、造影检查、CT检查和MRI检查，具体如下：
1、B型超声波检查
胆总管部位显示为局限的扩大的无回声区，多呈球形或椭圆形、纺锤形，囊壁清楚，近端与肝管相连，胆囊常被推至腹前壁，囊肿内可合并有结石阴影。
2、造影检查
在肝功能正常的前提下，生理积聚法造影可显示球形或梭形扩张的胆总管，逆行性胰胆管造影内镜造影（ERCP）则可通过直接将造影剂注入胆道显示扩张的胆总管。
3、CT检查
可见扩张的囊腔和正常的胆囊并存。
4、MRI检查
磁共振胰胆管呈像技术（MRCP）可以显示呈球形或梭形扩张的胆总管和整个胆道系统。
胰胆管合流异常综合征的患者应饮食清淡富有营养，多吃新鲜蔬菜，注意膳食平衡。宜食用含蛋白质丰富的而不油腻的食物，如鱼肉、瘦肉等。忌烟酒、茶、咖啡和辛辣刺激食物。
胰胆管合流异常综合征属于外科疾病，一旦确诊应及早行手术修补治疗，以避免凝血因子缺乏造成的凝血障碍，可诱发全身的组织、器官出血。对于已经有出血倾向的患者，应及时补充维生素K，对于凝血因子缺乏的患者，应积极补充相应的缺乏的凝血因子，可缓解组织、器官的缺血。