先天性脊柱侧凸畸形和其他先天性畸形一样，病因不清楚，多数学者认为是胚胎发育异常所致，与遗传关系尚不明确。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形
1、姿态性脊柱侧凸：往往由某种不正确姿势引起，常在学龄期儿童发现，这类脊柱侧凸畸形并不严重，当患者平卧或用双手拉住单杠悬吊时，畸形可自动消失。
2、神经病理性脊柱侧凸：由于脊髓灰质炎，神经纤维瘤病，脊髓空洞症，大脑性瘫痪等使肌肉的张力不平衡所致，患者发病年龄愈小，侧凸畸形也愈严重。
3、胸部病理性脊柱侧凸：幼年患化脓性或结核性胸膜炎，患例胸膜过度增厚并发生挛缩；或在儿童期施行胸廓成形术，扰乱了脊椎在发育期间的平衡，均可引起脊柱侧凸。
4、营养不良性脊柱侧凸：由于维生素D缺乏而产生佝偻病的小儿亦可出现脊柱侧凸。
此外，在椎间盘突出症时，神经权受到刺激或压迫；肾周围炎中一侧肌肉痉挛，由于各种原困引起两侧下肢不等长，均可引起功能性脊柱侧凸，骨折脱位或脊柱结核亦可引起侧凸。
1、根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形，形成障碍最典型的例子即半椎体；典型的分节不良为骨桥，即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接；混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。
2、脊柱侧凸所造成的继发性胸廓畸形，如畸形严重，可引起胸腔和腹腔容量减缩，导致内脏功能障碍，如心脏有不同程度的移位，心搏加速，肺活量减少，消化不良，食欲不振；神经根在凸侧可以发生牵拉性症状，凹侧可以发生压迫性症状，神经根的刺激，可以引起胸和腹部的放射性疼痛；亦有引起脊髓功能障碍者，由于内脏功能障碍，息者全身往往发育不佳，躯干矮小，体力较弱，心肺储备力差。
另外，家长及时发现也是预防本病进一步产生危害的有效措施，鉴别要点：由于脊柱侧凸病人不痛不痒，毫无症状，若家长不太留意，常常难早期发现
有以下几个方法可帮助早期发现：
1、是洗澡时注意小孩背部是否对称，是否有局部隆起，如有怀疑，可让小孩向前弯腰，保持膝部伸直，自己站在小孩对侧，如有不对称，则应至医院拍片检查
2、是检查皮肤是否有毛发异常，色癍或瘤样突起，异常毛发常提示有脊柱裂等畸形，而色首癍或皮下多发包块则提示有神经纤维瘤可能
3、是检查小孩是否有步态异常，如有应检查骨盆是水平，由于不同侧凸的发病年龄不同，因此，应对小孩定期检查，以免延误诊治
检查时将幼儿从腋下悬吊起，观察侧凸的僵硬度可屈性，进行神经系统检查，有无肌张力增高或低下，了解有无其它先天性畸形，拍悬吊位及仰卧位脊柱全长正侧位片，观测Cobb角，Mehta征及肋椎角差异。
明显的脊柱侧凸，一般体格检查即可确定诊断，但是对于侧凸的角度，仍需要经X线摄片方能最后确定。
先天性脊柱侧凸患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
治疗措施
影响先天性侧凸治疗的因素很多，如患者年龄、性别、畸形部位，侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等均有重要意义。医生应根据不同情况，选择不同治疗手段。
一、非手术治疗
经广泛经验证明，先天性脊柱侧凸不同于特发性侧凸，对体操疗法，物理疗法，运动疗法，电刺激疗法等无效。Risser石膏矫形治疗，由于石膏沉重，常并有压疮、胸廓变形、肺功能低下等问题，目前已大多放弃或少用此种疗法。因此，在先天性脊柱侧凸非手术治疗中主要是支具疗法，现将其支具治疗的适应证及其疗效作一简述。尽管支具疗法是先天性侧凸非手术治疗主要的或唯一的治疗手段，但不是所有的先天性侧凸都适用于支具治疗。其适应证是有一定限度的，对尚未发育成熟、畸形逐渐加重，侧弯节段长且柔软的患者适应于支具治疗。对无进展的病例不需要应用支具，更不适用于畸形已有自动改善的病例。而对节段短且僵硬的病例，支具治疗几乎无效。可屈性在治疗选择中占重要位置，因此，在治疗前通过直立位、平卧位、牵引位、或侧屈位检查，详细了解其可屈性程度。Winter认为：如侧凸小于50°，可屈性大于50％，一般支具治疗效果良好，如侧凸在50°～75°之间，可屈性在25％～50％之间，支具治疗可能有益，而对侧凸大于75°，可屈性小于25％者，支具治疗几乎无效。
常用的支具有两种：
1、Milwaukee支具又称颈胸腰骶支具（CTLSO）（图1）。适用于治疗颈胸段和胸段侧凸。颈胸段侧凸可使用肩环，同时在头侧方加支撑垫，凸侧肩和上胸段施加一个向下向内的压力，在对侧较高平面施加一个侧方对抗力。上胸段侧凸可不用头侧方支撑垫，而只用肩环，或用斜方肌垫。对中胸段侧凸，在凸侧应用标准胸垫，若患者同时还有另一原发或继发的腰段侧凸，应加腰垫。（1.颈圈2.支杆3.围腰4.颈圈卡5.皮带6.腰托7.颈托8.支杆9.背托）
2、胸腰骶支具（TLSO）胸腰骶支具适用于胸腰段和其以下水平的侧凸。顶椎在T10或更高水平的先天性侧凸均用Milwaukee支具。顶椎在胸腰段的侧凸，要在胸腰段凸侧加一矫正力，而在胸部对侧上方水平置一对抗力。顶椎在腰段的侧凸，不在腋部施加对抗力，而在胸廓下部。图2胸腰骶支具（TLSO）支具治疗是一个长期而困难的治疗方法，必须要求家长及患者合作。要求患者全日穿戴支具，每日只允许有一小时脱下的时间，不允许间断穿戴，部分时间穿戴，或按季节穿戴，穿戴时间直至发育成熟，垂直生长停止。Risser征4级（度），停掉支具一般尚需2年，第一年由全日穿戴过渡到由白天穿逐渐改为夜间穿戴，第二年完全夜间穿着，过早过快停掉支具会造成侧凸加重。
二、手术治疗
不能用一种手术方法解决不同年龄、不同类型和不同情况的先天性侧凸，必须对具体情况加以分析，对治疗方法进行选择。
1、单纯脊柱融合术手术
目的主要不是矫正侧凸，而是稳定脊柱，防止侧凸进一步加重。特别对那些僵硬型，支具矫正无效，侧凸加重者，应行单纯后融合术。如对单侧不分节的侧凸，不要将不分节上下可活动的单元融合过多，植骨量要足够，最好用自体骨移植，若患者年龄小取髂骨有困难时，也可用同种异体骨。
2、石膏矫正下后路融合术
适用于那些年龄小（9岁以下），难以作置入器械矫形，而可屈性大且进展型的侧凸。
3、牵引矫正后器械固定融合术先天性脊柱侧凸，术前给以缓慢长时期牵引，可避免手术一次突然矫正牵张，这时防止脊髓神经并发症，增加手术矫正率有着重要意义。术前逐步加大牵引量，了解患者有无麻木、疼痛、肌张力、肌力及反射等改变。达到满意的矫正程度后，行器械固定植骨融合术。术前需作脊髓造影，以排除椎管内并存的异常。术中要做脊髓电生理监测，并同时作唤醒试验。常用的矫形固定器有Harrington器械和Luque器械。但有时因先天性脊柱侧凸缺乏椎板间隙，Luque椎板下穿钢丝比较困难，同时不如Harrington器械撑开性能，故单纯Luque器械较少应用，常与Harrington器械联合应用。
4、骨骺阻滞术
其原理是将凸侧骨骺破坏，使其融合，阻滞凸侧的过度生长，而保留凹侧骨骺，允许凹侧生长。一般采取前、后路将半侧椎体骨骺和小关节联合融合。此手术适合于少儿，而不适合近成熟患者或后凸患者。
5、半椎体切除或楔形截骨术
适用于僵硬型成角畸形患者，应在继发性侧弯尚未发展成结构性侧弯时手术效果更好。