II型肾小管性酸中毒的病因主要有：
原发性：家庭性或散发性。
其它遗传性疾病：肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。
药物及毒物：如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。
其它疾病：如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等。
由于近端肾小管对葡萄糖．磷酸盐，尿酸．氨基酸重吸收长时间处于正常水平以下，II型肾小管性酸中毒的并发症主要包括全身性的营养障碍、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓等。
本病症状通常较轻，表现为生长迟缓、营养不良、易乏、软弱无力、厌食、多尿、烦渴或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症；但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松）、糖尿、氨基酸尿等。主要临床特点为：
原发性PRTA（肾小管性酸中毒）主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2岁可自发消失。患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多、葡萄糖尿、氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖。
原发性者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良、甲状腺功能亢进等疾病者，给予积极防治，以防代谢性酸中毒迁延造成全身代谢紊乱及肾功能损害积极治疗原发病和并发症，如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂
II型肾小管性酸中毒的实验室检查主要有：
实验室检查
1、血液生化检查 血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。
2、尿液检查 尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24小时尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常（测尿PCO2时可注入NaHCO3使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2，2.66kPa或更多则有诊断意义）。
3、尿胱氨酸检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断（氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5毫升加浓氨水1滴，5％的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性）。
4、酸负荷试验 在酸负荷试验中如尿pH 5、碱负荷试验 口服碳酸氢钠法：从1mmol/（kg·d）开始，逐天加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血浆HCO3-（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3-为零；Ⅱ型、混合型PRTA>15％，I型PRTA 其他辅助检查
常规做心电图、影像学检查和B超检查。
II型肾小管性酸中毒患者饮食主要以清淡饮食为主，以在一定程度上减轻肾脏负担；以碱性食物、富含钾食物(西瓜、桔子)、含维生素D(鱼肝油)的食物为宜。
II型肾小管性酸中毒的药物治疗：
1、除去原发因素。
2、用NaHCO3纠正酸中毒：由于服药后血HCO3-浓度提高，尿中HCO3-排量亦增加，故需较大剂量的Na
HCO3，一般为每日5～10mEq/kg，也有每日达15mEq/kg或以上者。重症可并用双氢克尿噻及限制钠的入量，以减少尿HCO3-的排泄。
3、补钾：尿中排泄HCO3-增加会加重尿K+的丢失，故需注意补钾。
4、有维生素D缺乏表现时也应予以补充。