远端型肾小管性酸中毒（RTA）的病因可分原发性与继发性两类。原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎，其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾、Fabry病、特发性高钙尿症等均可引起。在我国，继发于舍格伦综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率，在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致远端肾小管性酸中毒（DRTA）也有报道。
远端肾小管性酸中毒（DRTA）的并发症主要有营养障碍、维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。原发性者常为散发性，继发性者可继发于多种疾病。
远端肾小管性酸中毒（DRTA）为肾小管性酸中毒最常见的临床类型，可发生于任何年龄，较多见于20～40岁，尤以女性多见，本病轻者可无症状，典型者有以下症状：
1、高氯性酸中毒
由于排H障碍尿可滴定酸及NH4排出减少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢Na，引起细胞外液容量收缩，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人认为高氯血症与某种未明原因使肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流”所致。
2、电解质紊乱
由于由远端肾单位的H泵及皮质集合管的H-K泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症、低钾血症及酸中毒。低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生加杂病的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡；酸中毒抑制肾小管对Ca2的再吸收以及维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾、低血钠、低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱。另外，低血钾还可引起肌无力和肌麻痹，由于小管液中H-Na交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠，病人偶可出现神经性耳聋。
3、骨病
由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛、骨折等骨质脱钙现象，进一步发展为软骨病(成人)或维生素C缺乏病(儿童)。
4、肾钙化与肾结石
由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石，进一步出现肾绞痛、血尿与尿路感染。
5、肾功能损害
早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症，根据其临床症状的相互关系，本病临床分为4型。肌病型为肌无力瘫痪，甚至发生呼吸肌麻痹、呼吸困难。血钾降低，尿钾增多，心电图呈现低钾表现，可伴有房室传导阻滞、心律失常等，可因低钾麻痹而急诊，应予以警惕。骨病型主要为骨痛及病理性骨折，患者可因骨痛而活动减少，甚至卧床不起。X线检查可见骨质疏松，多发性、对称性、假性骨折等，有表现牙齿松动易脱落，幼儿不出牙。尿路结石型表现为尿砂、尿石、血尿、肾绞痛、尿路梗阻及反复发生尿路感染等。少数病人无全身酸中毒表现，只呈现肾小管不产生酸性尿，称为不完全型远端肾小管性酸中毒，氯化铵负荷试验尿pH不降低。不完全型远端肾小管性酸中毒可进展为完全型。
对于原发性遗传性原因所致的Ⅰ型肾小管性酸中毒（RTA），尚无有效预防措施而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒对已病患者要积极治疗，防止病情进展，争取预后良好
远端肾小管性酸中毒的临床检查手段主要有以下方面：
1、尿pH测定
尿pH反映尿中H量，DRTA时，尽管血pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达6.5、7.0以上。测定尿pH必须采用pH计。只测定尿pH有一定局限性，尿pH<5.5并不能说明尿酸化功能一定完好，如患者有泌NH3障碍，由于少量H不能与NH3结合成NH4，尿pH仍可<5.5，因此应同时测定尿pH与尿NH4，以综合分析、判断。
2、尿可滴定酸及尿NH4的测定
远端肾小管分泌的H大部分与NH3结合成NH4排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸与NH4之和代表肾脏净酸排泄量。在体内酸性物质增多时，正常人尿pH可<5.5，尿中可滴定酸及NH4排出率可分别达25μmol/min及39μmol/min，在远端肾小管酸中毒时，两者均明显降低。
3、尿电解质及尿阴离子间隙测定
DRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高，尿Ca/Cr>0.21，24h尿钙>4mg/(kg·d)。尿阴离子间隙=Na+K-Cl-可反映尿NH4水平，为正值时提示尿NH4排泄减少。尿pH>6.0，HCO-排泄分数多<5％，尿NH4<500mmol/d，24h尿Na、K、Ca2、PO43-排出增多。
4、血气分析及电解质测定
DRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。不完全性DRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常。血阴离子间隙(aniongap，AG)=Na+K-(Cl-+HCO3-)，正常为8～16mmol/L，增高表明体内无机酸根(如硝酸根、硫酸根)和(或)有机酸根离子等酸性产物潴积，RTA时Cl-代偿了HCO3-的减低，因而AG正常。血钾降低也是DRTA的重要表现，甚至为不完全性DRTA的唯一表现。血钠及血钙可正常或降低。
5、尿二氧化碳分压检测
正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后，到达远端小管的HCO3-或HPO2-4增多，前者与H结合生成H2CO3；后者与H结合生成H2PO4-，再与HCO3-生成H2CO3，进而生成CO2，使尿CO2分压增高。DRTA时由于泌氢障碍，尿CO2不升高，尿CO2分压与血CO2分压差值<20mmhg>30mmHg。
6、24h尿枸橼酸
DRTA时常减低。
7、血液检查
主要表现血K、Ca2、Na、PO43-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低。
8、超声影像学检查
可了解肾脏有无钙化及结石。
远端肾小管性酸中毒（DRTA）患者应养成良好的生活和饮食习惯，合理搭配膳食。宜吃新鲜的蔬菜水果和水分含量高、富含矿物质、维生素的食物，忌吃动物肉食、脂肪含量高的肉类和助湿、生热的食物。
积极治疗原发病及并发病，对继发远端型肾小管性酸中毒（RTA）应治疗其根底疾病，要控制和去除病因，如治疗肾盂肾炎，解除尿路梗阻等。目前尚无法根治病因的患者，要终身服药治疗，不仅纠正酸中毒，也可延缓骨病和其他并发证，使肾功能长期维持稳定。
1、纠正代谢性酸中毒
这是治疗的关键，补碱治疗非常有效。常用的有碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾。据病情轻重可服用碳酸氢钠，重症酸中毒碳酸氢钠可静注。或用复方枸橼酸钠合剂口服。随着酸中毒的纠正，体钠消耗与尿钙、钾排量均减少。枸橼酸在肝内代谢转化成HCO3-，既能纠正酸中毒，又利于肠道钙的吸收，尿中排出溶解度大的枸橼酸钙，使肾结石肾钙化的危险减少，因此枸橼酸优于碳酸氢钠。碱性药物剂量需个体化，根据血pH值、C02CP及尿钙排量加以调整，其中24小时时尿钙排量（
2、补钾
纠酸开始即予补钾，特别重症低血钾者应在纠正酸中毒前即开始补钾，避免诱发低钾危象。原则上无论血钾低否均要补钾，同时也应补钠。可选用枸橼酸钾合剂，或用枸橼酸合剂。一般低血钾时口服10％枸橼酸钾。忌用氯化钾，否则会加重高氯血症，只有严重低钾（
3、补充钙剂与维生素D的预防和治疗骨病
RTA合并骨软化症、佝偻病等骨病或缺钙严重时可给予补充钙剂与维生素D，需要时选用维生素1，25（OH）2D3。随着临床生化好转，当血磷升高，碱性磷酸酶（AKP）降至正常时可减量或停用（血钙I≥2.5mmol/L）。以免发生高钙血症与维生素D中毒，因维生素D2易使尿钙增加，故应要慎用，以防维生素D中毒和肾钙化。同时补充高磷饮食、蛋白合成剂等，尤其对生长发育期的病儿更应注意。但并发肾钙化、肾结石者则不能使用钙剂和维生素D。另外，还可给苯丙酸诺龙治疗骨质疏松，促进骨质生长。
4、不完全性肾小管性酸中毒（RTA）
可用氢氯噻嗪（双氢克尿噻）治疗，与治疗特发性高钙尿症一样。