1、发病原因
先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传，患者有血缘关系；获得性者可能无遗传基础，常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。
2、发病机制
本病发病机制尚不清楚，从流行病学、遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关，交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解；垂体可能分泌了脂肪动员物质，但垂体切除未能纠正脂肪营养不良。另有人发现CRF黑素细胞释放因子和FSH释放因子增加，因此认为下丘脑是主要受到损害的位置。也有人提出脂肪组织的自身免疫破坏学说，但许多患者病变呈斑片状似乎难以用这个学说来解释。肾脏病变的发病机制与脂肪营养不良的关系也未明了。
本病最突出的血清学异常是血C3降低，但低补体血症和（或）补体激活不是肾小球肾炎发生的必须因素。
脂肪营养不良的患者常发生肾脏损害，发生率为15％～30％。其主要肾脏损害类型为Ⅱ型膜增生性肾小球肾炎或致密物沉积病（80％），另20％由广泛外周系膜移行所致。这两种肾小球肾炎的形态学和组织化学特点与非脂肪营养不良患者相同。
有人报道一例Ⅲ型变异型，有这种表型和低血清补体及肾病综合征的患者对糖皮质激素敏感。
由于完全性脂肪营养不良常和糖尿病同时发生，故常发现非糖尿病性肾病。其病理表现与无脂肪营养不良的糖尿病肾病无法鉴别。有报道在无糖尿病的患者，病理表现为肾小球肾炎。脂肪营养不良与肾小球病之间的关系不明。Tuck等报道他们的患者有很小一部分毛细血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜内沉积物，但总的来说并无特别的特征。患者血清补体C3水平正常，无蛋白尿，肾功能只有轻微降低。
1、低血糖：尤其在消瘦型多见，一般在入院采完血后即可静注505葡萄糖10ml，予以治疗，以后在补液中可采用5％～10％的葡萄糖液。
2、低体温：在严重消瘦型伴低体温死亡率高，主要由于热能不足引起。应注意环境温度（30～33℃），并用热水袋或其他方法保温（注意烫伤）同时监测体温，如需要可15分钟一次。
3、贫血：严重贫血如Hb
脂肪营养不良除了肾脏疾病外，患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群，包括：糖尿病、多毛症、肝大、智力发育迟缓、高脂血症和皮下结节等。
1、肾脏表现
脂肪营养不良的患者20％～50％发生肾脏病表现，表现为致密物沉积病的患者约10％为部分性脂肪营养不良，并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现，肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病综合征，本病最突出的血清学异常是血C3降低。
由于本病临床发现有蛋白尿，肉眼血尿，镜下血尿，脓尿，急性腹痛，发热，水肿，高脂血症，高血压和氮质血症，在全身性脂肪营养不良的患者，还可见肾病综合征表现，因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎，慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。
该病患者肾脏病变的性质也是多变的，可有急性肾小球肾炎，肾盂肾炎，孤立性蛋白尿和血尿，部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见，包括肾积水和集合系统扩张。
2、系统表现
脂肪营养不良的发生可是先天的，也可在儿童期逐渐表现出来，先天性患者脂肪营养不良出生时即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出现，获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现，高脂血症，高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性，其他的表现包括：身材高大（>9％），肌肉肥大，多发症，巨舌，腹膨胀，皮下结节，肝大，硬化，阴蒂或阴茎肥大，发热性腺瘤，脑萎缩，偏瘫，思维，智力，发育迟缓和心脏肥大，据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病，但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续，而并非脂肪营养不良的部分症状。
1、合理喂养：提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导，采用配方奶粉喂养，适宜添加辅助食品；纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯，小学生早餐要吃饱，午餐应保证供给足够的能量和蛋白质
2、合理安排生活作息制度：坚持户外活动，保证充足睡眠，纠正不良的卫生习惯
3、防治传染病和先天畸形：按时进行预防接种；对患有唇裂、腭裂及幽门狭窄等先天畸形者应及时手术治疗
4、建立健全生长发育监测：定期进行体格检查，生长发育评估、营养状况评估，积极开展健康和营养教育，进行生长发育监测，指导辅食添加，将健康、营养、教育与社区医疗资源相结合，进行多层面、多角度的儿童健康体检，如发现体重增长缓慢或不增，应尽快查明原因，及时予以纠正
1、尿液检查：可见蛋白尿，肉眼血尿，镜下血尿，脓尿，少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。
2、血液检查：高脂血症，高蛋白血症，高糖血症，高胰岛素血症，尿素氮，肌酐升高，血清补体C3下降。
3、常规行X线，B超，CT，肌电图等检查：可发现肾脏大小，结构有无异常以及尿路结石等。
1、合理安排生活作息制度：坚持户外活动，保证充足睡眠，纠正不良的饮食、卫生习惯。
2、合理喂养：提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导。
3、采用配方奶粉喂养，适宜添加辅助食品；纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯。
4、小学生早餐要吃饱，午餐应保证供给足够的能量和蛋白质。
脂肪营养不良的治疗原则是积极处理各种危及生命的合并症、祛除病因、调整饮食、促进消化功能。
一、并发症的处理
处理危及生命的并发症及严重营养不良常发生危及生命的并发症，如腹泻时的严重脱水和电解质紊乱、酸中毒、休克、肾功能衰竭、自发性低血糖、继发感染等。
二、祛除病因
在查明病因的基础上，积极治疗原发病，如纠正消化道畸形，控制感染性疾病、根治各种消耗性疾病、改进喂养方法等。
三、改善营养状况
1、调整饮食：营养不良患儿的消化道因长期摄入过少，已适应低营养的摄入，过快增加摄食量易出现消化不良、腹泻，故饮食调整的量和内容应根据实际的消化能力和病情逐步完成，不能操之过急。轻度营养不良可从每日250～330kJ/kg（60～80kcal/kg）开始，中、重度可参考原来的饮食情况，从每日165～230kJ/kg（40～55kcal/kg）开始，逐步少量增加；若消化吸收能力较好，可逐渐加到每日500～727kJ/kg（120～170kcal/kg），并按实际体重计算热能需要。母乳喂养儿可根据患儿的食欲哺乳，按需哺喂；人工喂养儿从给予稀释奶开始，适应后逐渐增加奶量和浓度。除乳制品外，可给予蛋类、肝泥、肉末、鱼粉等高蛋白食物，必要时也可添加酪蛋白水解物、氨基酸混合液或要素饮食。蛋白质摄入量从每日1.5～2.0g/kg开始，逐步增加3.0～4.5g/kg，如不能耐受胃肠道喂养或病情严重需要禁食时，可考虑全静脉营养或部分静脉营养。食物中应含有丰富的维生素和微量元素。
2、药物：可给予B族维生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化。蛋白质同化类固醇制剂如苯丙酸诺龙能促进蛋白质合成，并能增加食欲，每次肌注0.5~1.0mg/kg，每周1～2次，连续2～3周，用药期间应供给充足的热量和蛋白质。对食欲差的患儿可给予胰岛素注射，降低血糖，增加饥饿感以提高食欲，通常每日一次皮下注射正规胰岛素2～3U，注射前先服葡萄糖20～30g，每1～2周为一疗程。锌制剂可提高味觉敏感度，有增加食欲的作用，每日可口服元素锌0.5～lmg/kg。同时给予维生素A、铁、钾、镁的补充，利于组织修复。
3、中医及物理治疗：中药参苓白术散能调整脾胃功能，改善食欲；针灸、推拿、抚触、捏脊等也有一定疗效。
四、治疗合并症：病情严重、伴明显低蛋白血症或严重贫血者，可考虑成分输血。静脉营养可酌情选用。