小儿重症肌无力属于自身免疫性疾病，发生与遗传因素和病毒感染有关，其具体发病原因如下所述。
1、重症肌无力是横纹肌突触后膜烟碱样乙酰胆碱受体（nAChR）自身免疫性疾病
神经肌肉接头是通过接受乙酰胆碱（ACh）及烟碱等兴奋性递质传递与肌膜受体结合，导致离子通道开放，Na离子内流，肌膜去极化，产生终板电位，肌丝滑行，因而引起肌肉收缩。已知nAChR是造成重症肌无力（MG）自体免疫应答高度特异性的抗原，nAChR位于神经肌肉接头部的突触后膜中。实验证明MG患者胸腺上皮细胞内含肌原纤维，与骨骼肌存在共同抗原（nAChR），该抗原致敏T细胞，产生抗nAChR的抗体（nAChRab），该抗体对骨骼肌nAchR产生交差免疫应答，使受体被阻滞；并加速nAChR的降解，通过激活补体，使肌膜受到损害。电镜检查显示突触后膜IgG和C3沉积。用辣根酶标记蛇毒神经毒素电镜检测运动终板超微结构显示：MG病理损害的特征是骨骼肌突触后膜皱襞表面面积减少，nAChR活性降低，因此出现肌无力症状。
2、重症肌无力是T细胞依赖的自身免疫疾病
体液免疫大量研究资料阐明nAchR作为MG的靶子遭到损害，是由nAChRab介导的；而nAChRab对nAChR免疫应答是T细胞依赖性的，T细胞在MG自身免疫应答中起着关键作用，nAChRab的产生必须有nAChR特异性CD4+T细胞的参与。nAChR特异CD4+T细胞先通过其受体（TCR）对nAChR特异性位点的识别，然后由T辅助细胞（Th）将nAchR主要免疫原区特异性抗体提供给B细胞，促使B细胞分泌高致病性的nAChRab，Th细胞通过分泌细胞因子来实现对nAChRab分泌的调节。
3、遗传基因和病毒感染
重症肌无力是自身免疫应答异常，但启动自身免疫的病因尚未完全弄清。目前认为MG发病与人类白血病抗原（HLA）有关，其相关性与人种、地域有关，且存在性别差异。HLA-Ⅱ类抗原（包括D区的DP、DQ、DR等基因产物）在发生自体免疫过程中起重要作用。DQ比DR等位基因对自体免疫疾病更具敏感性。采用PCR-RFLP技术检测发现：我国非胸腺瘤MG与HLA-DQA1*0301基因显著相关，此外还发现DQB1*0303和DPDL*1910基因相关显著，说明MG发病与多基因遗传有关。
MG的发病除了与遗传基因有关外，还包括外在环境影响，如本病常因病毒感染而诱发或使病情加重。胸腺为免疫中枢，不论是胸腺淋巴细胞（特别是T细胞），还是上皮细胞（特别是肌样细胞含有nAchR特异性抗原），遭到免疫攻击，打破免疫耐受性，引起针对nAchR的自身免疫应答，因此使MG发病。
小儿重症肌无力患者因呼吸、吞咽困难而不能维持基本生活、生命体征时，称为肌无力危象，发生率约占肌无力总数的9.8％～26.7％。重症肌无力可伴发胸腺瘤，其次为甲状腺功能亢进，少数可伴有类风湿关节炎、红斑狼疮和自体溶血性贫血等。
小儿重症肌无力（MG）一般分为3型，即短暂性新生儿重症肌无力、先天性重症肌无力、儿童型重症肌无力。其具体临床表现如下所述。
一、临床特点
本病起病隐袭，也有急起爆发者，首先受累者常常为脑神经支配的肌肉，最常见者为上睑下垂，少数以球部肌肉无力或四肢躯干肌肉无力为首发症状。肌无力的症状及体征均为晨轻暮重，亦可多变，后期可处于不全瘫痪状态，肌无力活动后加重，休息后减轻。一般无肌萎缩，无肌束颤动，腱反射正常或减弱，无感觉障碍。个别病例以急性暴发型肌无力起病，多见于2～10岁小儿，既往无肌无力病史，以呼吸衰竭为首发表现，在24h之内出现急性延髓性麻痹，应注意与脊髓灰质炎及暴发性脑神经型吉兰-巴雷综合征鉴别。
眼外肌最常受累，常为早期症状，亦可局限于眼肌。睁眼无力、上睑下垂多为双侧，也可为单侧。眼外肌无力时眼球运动受限，常伴斜视和复视，甚或眼球固定不动。眼内肌一般不受影响，瞳孔反射多正常，称为眼肌型重症肌无力。
球部肌肉受累时面肌、舌肌、咀嚼肌及咽喉肌亦容易受累，软腭肌无力、发音呈鼻音、谈话片刻后音调低沉或声嘶。常表现为吞咽及发音困难、饮水呛咳、咀嚼无力、舌运动不自如、无肌束颤动、面部表情呆板、额纹及鼻唇沟变浅、口角下垂、颈部无力等，或因发生急性呼吸功能不全而猝死。
颈肌、躯干、四肢肌无力时易疲劳，严重时呼吸肌受累，尤其以肢体近端无力明显。表现为抬头困难、用手托头、胸闷气短、洗脸和穿衣乏累、行走困难、不能久行，有的只表现两下肢无力，腱反射存在，无感觉障碍，称全身型重症肌无力。
本病主要累及骨骼肌，也可有心肌损害，但多无明显主诉。而文献报道MG患者尸检25％～50％有心肌损害。重症肌无力伴可伴发胸腺瘤，其次为甲状腺功能亢进，少数伴类风湿关节炎、多发性肌炎、红斑狼疮、自身溶血性贫血等。
半数患者在病程早期经历过1次以上的缓解期、精神创伤、全身感染、电解质紊乱、内分泌失调及过度劳累等可使症状加重。
二、MG分型
为标明MG肌无力分布部位、程度及病程，一般还采用Ossernen改良法分为以下类型：
1、Ⅰ型（眼肌型） 病变仅眼外肌受累，临床多见，更多见于儿童。
2、Ⅱ型（全身型） ⅡA型表现眼、面和肢体肌无力；ⅡB型全身无力并有咽喉肌无力，又称延髓性麻痹型。
3、Ⅲ型（爆发型） 突发全身无力，极易发生肌无力危象。
4、Ⅳ型（迁缓型） 病程反复2年以上，常由Ⅰ型或Ⅱ型发展而来。
5、Ⅴ型（肌萎缩型） 少数患者有肌萎缩。
本病病程迁延，其间可缓解、复发，或恶化。感冒、腹泻、激动、疲劳、月经、分娩或手术等常使病情加重，甚至出现危象，危及生命。
三、MG危象
指肌无力突然加重，特别是呼吸肌（包括膈肌、肋间肌）及咽喉肌严重无力，导致呼吸困难。多在重型基础上诱发，感染是危象发生的最常见的诱发因素，伴有胸腺瘤者易发生危象。危象可分为3种：
1、肌无力危象 为疾病本身肌无力加重所致，此时胆碱酯酶抑制剂往往剂量不足，加大药量或静脉注射依酚氯铵后肌力好转。常由感冒诱发，也可发生于应用神经-肌肉阻滞作用的药剂，大剂量皮质类固醇，胸腺放射治疗或手术后。
2、胆碱能危象 是由于胆碱酯酶抑制剂过量，使乙酰胆碱（Ach）免于水解，在突触积聚过多，表现胆碱能毒性反应，可见肌无力加重、肌束颤动（烟碱样反应、终板膜过度除极化）、瞳孔缩小（于自然光线下直径小于2毫米）、出汗、唾液增多（毒素碱样反应）、头痛，精神紧张（中枢神经反应）。注射依酚氯铵无力症状不见好转，反而加重。
3、反拗性危象 对胆碱酯酶抑制剂暂时失效，加大药量无济于事。儿科无此危象的报道。
小儿重症肌无力（MG）病因尚未完全阐明，可能与病毒感染有关，应予积极预防在临床实践中发现许多药物都能引起MG症状加重，甚至恶化而引起危象，应尽量避免使用此类药物有：
1、抗生素类 包括链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉素、四环素、洁霉素、氟哌酸、环丙氟哌酸、氨苄青霉素、妥布霉素、多粘菌素B和多粘菌素E等
2、心血管类药物 包括利多卡因、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心得安、心得平、美多心安、氨酰心安、异搏定、咪噻芬、缓脉灵等
3、抗癫痫药物 包括苯妥英钠、乙琥胺、三甲双酮等
4、抗精神病药物 包括碳酸锂、苯乙肼、氯丙嗪、氯硝安定、安定(特别是注射剂）
5、麻醉药 包括吗啡、氯仿、箭毒、乙醚若因手术必须麻醉时可选用氟烷、氧化亚氮、环丙烷、琥珀胆碱等
6、其他药物 如青霉胺、氯喹、喹宁、氯化胆碱和肉碱等
另外本病的发生还与遗传有关，因此要做好孕前及产前遗传咨询，避免患儿的出生
小儿重症肌无力（MG）的检查包括实验室检查和辅助检查，其具体检查方法如下所述。
一、实验室检查
1、乙酰胆碱受体抗体浓度测定 在小儿全身型重症肌无力患儿有90％的病例血中抗乙酰胆碱受体抗体度升高，多大于10nmol/L；眼肌型的抗体水平低，浓度为0～10nmol/L。
病初期往往为阴性，且早期抗体水平与病情无明显关系。重症肌无力眼症状者，若血中此抗体不高则多为单纯眼型，一般无需手术治疗；若很高则可能为全身型早期，越早行胸腺摘除术疗效越好。故乙酰胆碱受体抗体测定对重症肌无力的诊断、治疗方法之选择，以及对免疫抑制药治疗的监测均有帮助。
2、抗横纹肌抗体检查 合并胸腺瘤的重症肌无力患儿，90％以上可测出抗横纹肌抗体，但在小儿重症肌无力中，很少可见到合并胸腺肿瘤。
3、肌肉活体组织检查 对个别诊断困难的患者可作肌肉活体组织检查，若神经肌肉接头处突触后膜皱襞减少、平坦，及突触上的nAChR数目减少则可确诊MG。
二、其他辅助检查
1、腾喜龙或新斯的明试验 腾喜龙是溴化新斯的明的类似物。肌注或静注腾喜龙1分钟，患者常出现明显疗效，5分钟作用消失，肌无力症状恢复如初则为阳性。甲基硫酸新斯的明肌内注射后15分钟之内，患者症状即有明显改善，30分钟改善最明显，45分钟后作用逐渐消失。
新斯的明试验0.03～0.04mg/kg肌注，比较注射前后半小时各受累肌群的肌力的变化，肌力明显改善者有助于MG的诊断。为对抗新斯的明的M-胆碱能不良反应（瞳孔散大、心动过缓、流涎、多汗、腹痛、腹泻、呕吐）可同时或备用肌内注射阿托品。观察时间较长，易出现肠绞痛等副作用，但药源充足。应结合具体情况合理选择。
2、肌电图重复电刺激 常见肌肉动作电位逐渐由正常变为异常，波幅与频率逐渐降低。神经重复频率刺激实验和单纤维肌电图检查，以2～3Hz低频超强电流分别刺激面、腋及尺神经干并记录相应肌肉即眼轮匝肌、三角肌及小指展肌的复合肌肉动作电位，如刺激后第四波波幅较第一波衰减10％以上为阳性。眼肌型的MG阳性率低，单纤维肌电图检查是目前敏感性、准确性最高的电生理检测手段，用其测量同一神经支配的肌纤维电位间的间隔时间延长。但神经传导速度正常。最初的感应电刺激可使肌肉收缩，反复刺激受累肌肉时，肌肉收缩逐渐减弱，最终消失。肌注腾喜龙后可使不正常电反应逆转。
3、胸腺影像学检查 胸部X射线或CT检查有助于发现是否合并有胸腺肿瘤或胸腺肥大。
小儿重症肌无力患者宜少吃多餐，适量多摄入蛋、奶、肉。每日摄入适度的蛋白质、较少的脂肪、高含量的碳水化合物。3种主要营养素的比例应为25：20：55左右。馒头、面条、米饭等主食及山芋、燕麦、土豆等的碳水化合物含量丰富，可作为首选。蛋白质的摄入应以非脂或低脂食品为主，如脱脂牛奶、蛋清、鱼、去皮家禽、牛排等。
小儿重症肌无力要根据不同类型进行辨证论治，其具体治疗方法如下所述。
一、辨证论治
1、脾胃气虚
治法：健脾益气。
方药：补中益气汤加减。本方中参芪术健脾益气；升麻、柴胡升清降浊；陈皮理气；当归和血；姜枣调和营卫；薏仁、茯苓增加健脾化湿之作用。全方诸药综合以补气健脾，升清降浊，调和脾胃，使水谷之精微生化有源，则脾胃气虚诸证自除。
2、脾肾阳虚
治法：温补脾肾。
方药：右归丸加减。方中桂附加血肉有情之品鹿角胶，均为补脾肾阳之品；熟地、山萸肉、山药、菟丝子、枸杞子、杜仲等为滋阴补肾，善补阳者阴中求阳；当归补血；党参、黄芪、山药、白术益气健脾；综合全方诸药、肾阳得温，脾阳得补，故脾肾阳虚诸症得除。
3、肝肾阴虚
治法：滋补肝肾。
方药：左归丸加减。方中重用生地滋肾阴，枸杞子益精明目；山萸肉涩精敛肝；龟鹿二胶为血肉有情之品，鹿胶偏补阳，龟胶偏滋阴，二胶全力沟通任督二脉，益精填髓，菟丝子配牛膝强腰膝、健筋骨；山药健脾益肾，诸药共奏滋补肝肾之阴。
4、气血两虚
治法：补益气血。
方药：八珍汤加减。久病致气血虚，方用参苓术草补脾益气；归、芍、地滋养心血，川芎为血中气药，与当归、熟地共为补血而不滞；加姜枣助参术入气分，调和脾肾，全方诸药共奏气血双补之功。
二、其他疗法
1、紫河车粉：治血虚型，每次3g，一日2次。
2、黄芪100g：治气虚为主型，水煎当茶饮。
三、中药
1、补中益气丸：治脾胃气虚型，每次6g，一日3次。
2、人参养荣丸：治气血两虚型，每次1丸，一日3次。
3、六味地黄丸：治肝肾阴虚型，每次1丸，一日3次。
4、金匮肾气丸：治脾肾阳虚型，每次1丸，一日3次。
5、健步虎潜丸：治脾肾阳虚型，每次1丸，一日3次。
6、参苓白术散：治脾胃气虚型，每次6g，一日3次。
7、杞菊地黄丸：治肝肾阴虚型，每次1丸，一日3次。
四、针灸
1、穴位注射
取穴曲池、外关、合谷、风市、血海、足三里、阴陵泉、阳陵泉、三阴交。每次选2～3个穴位，双侧针，每穴注射维生素B1与维生素B12混合液1ml，每日1次。
2、耳针
主穴取眼、皮质下、脾。配穴取肝、肾、内分泌。毫针刺激后加用压丸，双耳针刺，每次取3～4个穴位，留针20～30分钟，隔日1次，10次为1疗程。
3、体针
主穴取中脘、气海、三阴交、足三里、血海。眼肌型，加攒竹、鱼腰、太阳、太冲；单纯上睑下垂，加阳辅、申脉；全身型者，加肩俞、曲池、外关、合谷、环跳、风市、阳陵泉、太冲。每次选主穴2～3个，配穴2～3个，行补法，留针30～40分钟，每日1次，10次为1疗程。间隔2～3日后，可开始第2疗程。