目前胆总管囊肿病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦(KomiNobuhiko)创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩张症的发病过程中所起的作用越来越引起了大家的关注。目前，大多数学者认为这是一种先天性疾病。
1、胆道胚胎发育畸形
肝外胆管系统的形成多在胎儿第5至7周。此时胆道系统管内的上皮细胞增生，形成实性细胞索，后空泡形成并融合成胆道的管腔。如果某部分上皮细胞过度增殖，在空泡化再贯通时远端狭窄而近端过度空泡化就可能形成胆管的扩张。也有学者提出胰胆管合流向十二指肠远端开口异位是先天性胆管扩张症的病理改变之一,提示此病变可能是胰胆管合流共同通道延长的病因。
2、胆总管末端梗阻
由于胆总管末端梗阻，胆汁排出不畅而导致胆总管的近端继发性扩张。
3、胆总管远端神经、肌肉发育不良
有学者发现先天性胆管扩张症胆总管远端管壁缺少神经节细胞，提示神经节细胞的缺少可能导致胆总管节律性运动降低、而远端肌肉功能性或结构性发育不良可能引起胆总管的梗阻、胆汁排出障碍、近端胆道内压力上升，最终引致不同程度的胆管扩张。我国学者进行的相关研究中也发现胆总管囊肿末端狭窄部位的肌层有明显增厚、且神经节细胞异常。
4、遗传性因素
尽管没有证据证实本病有肯定的遗传途径链，但国际上及国内均有家系发病的报道。笔者进行过同患先天性胆管扩张症的48岁父亲与11岁女儿的手术。
5、胰胆管合流异常致病学说
1916年日本学者木积对一例先天性胆管扩张症患者进行剖检时，发现扩张的胆总管下端存在胰管与胆管过长的共同通道，而首次提出了胰胆管合流异常的概念。后来，60年代末与70年代初，美国Babbitt、日本古味信彦对胰胆管合流异常的病理改变及与本症的关系进行了更为详尽的研究，而提出胰胆管合流异常致病学说。作者也曾进行过胰胆管合流异常及胆总管远端狭窄的幼犬动物模型实验，成功制成胆管扩张的动物模型，提示胰胆管合流异常引致胰液向胆道内反流，而最终导致胆管扩张，这些研究都支持胰胆管合流异常的致病学说。
6、多种因素合并致病学说
近年来诸多学者的研究发现，临床上最常存在的两种先天性胆管扩张症类型，囊肿型与梭状型之间，其病理改变并不完全一致。因此认为其病因可能是由于多种因素引起的先天性发育畸形。
胆总管囊肿为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。本症又称先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。胆总管囊肿的并发症有以下几点：
1、胆汁淤滞
由于胆道梗阻，胆汁滞留致囊肿渐增大，肝内呈淤胆状态，逐渐发展成为胆汁性肝硬化，严重损害肝功能。
2、门静脉高压症
(1)巨大囊肿压迫
巨大囊肿压迫门静脉及肠系膜上静脉，造成门静脉血流回肝受阻，形成肝外型门静脉高压症。
(2)晚期胆汁性肝硬化
肝内形成广泛的纤维条索及硬化结节，挤压肝内门静脉小分支及肝小叶肝窦，使其变窄或闭塞，门静脉血流受阻，压力升高，形成肝内型门静脉高压症。此外，由于肝硬化致窦状隙狭窄或闭塞，门静脉与肝动脉间的短路开放，肝动脉血流入门静脉系统，使门静脉的压力更高。这类病人占25％。
3、胆管炎
由于排胆不畅，局部抵抗力降低，易发生细菌感染，致急性胆管炎、肝内感染、甚至肝脓肿等。反复发作胆管炎常使胆管壁肿胀、肥厚、纤维化等，使远端胆管更狭窄，甚至闭塞。
4、胰腺炎
胰胆管接合部异常，可使高压的胆管内胆汁逆流入胰管，损害胰小管及腺泡，胰液渗入胰实质而引起胰组织自溶，并发胰腺炎。
5、囊腔内结石形成
因胆汁淤滞、胆道感染及胆管狭窄，胆汁成分可发生变化，有利于胆色素结石的形成。王长林报告1例13岁患者，从胆总管囊肿中取出大量的小颗粒状胆色素结石，且左右肝管内也有很多结石。我们有3例小儿胆总管囊肿病例也合并有胆色素结石。Yamaguchi总结1433例的病例，并发结石的占8.0％。
6、出血
因胆道梗阻致肝功能损害，加上胆盐不能进入肠道，脂溶性维生素吸收障碍，肝脏对凝血因子的合成发生障碍，可致出血，包括皮肤瘀斑、牙龈出血、消化道出血等。
7、囊肿穿孔或破裂
囊肿逐渐增大，囊内压力逐渐增加，在囊壁的薄弱处，易因腹压突然增加或上腹部的外伤而发生穿孔，引起急性胆汁性腹膜炎。中国台湾、日本和我国都有这方面的报告，占1.8％。
8、囊肿癌变
囊肿内长期胆汁淤滞、反复发作胆管炎及胰胆管汇合异常，胰液反流入囊腔等，可使胆管壁发生炎症、溃疡、再生或化生，在此基础上诱发癌变。
胆总管囊肿一般多出现于儿童和成年期，据统计25％的病例在生后第1年作出诊断，60％在10岁前作出诊断，23％是在40岁以上才作出诊断，年龄最大者为78岁。临床表现为间歇性上腹痛、右上腹肿块和黄疸，称为胆总管囊肿三联征，但仅占总数的1/3。55％～60％的病例有腹痛，60％～75％有肿块，65％～80％有黄疸。临床表现颇不相同，可以完全不痛，或为上腹部能耐受之钝痛，甚至是右上腹剧烈绞痛。黄疸是最常见的症状，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性；婴儿进行性黄疸，应考虑到先天性胆道闭锁。黄疸重者可有皮肤刺痒、粪便灰白，尿暗黑色为胆汁尿的表现，黄疸程度与胆道梗阻和感染程度有直接关系。上腹或右季肋部可触及肿物，大的可占全右腹部，扪之有囊性感，固定不活动，小型囊肿可稍有移动。
其次，如果发生感染后，则出现明显触痛和反跳痛。如果是十二指肠内胆总管膨出，则同时有十二指肠梗阻症状。此外，尚可出现恶心、呕吐、厌食、腹泻以及体重减轻等，发生感染则有寒战、发热、白细胞计数增加。
对于胆总管囊肿的预防，应该早期尽快明确诊断，确定是否患病才是主要，及时手术治疗是此病预防的关键同时还应该补充各种脂溶性维生素(A、D、K 等)，以维持良好的身体状况保持营养平衡等等
胆总管囊肿首先应该先进行诊断，根据患儿幼年起间歇出现典型的腹痛、黄疸、腹部包块三大症状应考虑本病，但部分不具有三大症状，需结合实验室检查、腹部B超、CT和胆道造影等做出诊断。
再进行实验室检查：肝功能试验，查明黄疸的性质，对术前诊断亦属必要。
然后进行其他辅助检查：
1、X线检查
对诊断帮助很大。上腹部平片可见较密肿物阴影，胃肠X 线钡剂造影或低张十二指肠造影，可见胃受压向左前移位，十二指肠向左前下方移位，十二指肠弯增大。X线钡剂灌肠检查可见结肠肝曲向前下方移位。胆囊造影经常失败，当血清胆红素大于3mg/dl 时，口服或静脉造影均无显影可能;只有在未出现黄疸之前，静脉胆道造影还可能有价值。小的囊肿可望得到显示;大的囊肿则因造影剂被稀释而不显影。经皮肤肝穿刺作胆管造影，可能证实胆总管囊性扩张，但有泄漏胆汁的顾虑。经纤维十二指肠镜逆行插管造影，如能成功，对诊断胆总管囊肿最有价值，但50％的病例术后有淀粉酶升高，个别病例可因诱发胰腺炎而死亡。术中作胆管造影，最为有效，能描绘出囊肿的轮廓与肝内胆管状态，对决定治疗方案可提供有利的根据。
2、超声波检查
可发现恒定的液平段。断层显像仪能可靠地显示出腹腔囊肿的位置和大小。肝脏放射性核素扫描有助于识别肝内胆管状况，以及胆总管囊肿的位置和大小。选择性腹腔动脉造影，有的会看见大面积无血管区，并且提示囊肿所在位置等等。
胆总管囊肿为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。一般本病患者应该注意下面的饮食原则。
1、尽量减少脂肪、特别是动物脂肪的食用量，不吃肥肉、油炸食物，尽可能地以植物油代替动物油。
2、有相当一部分胆囊炎和胆石症的形成与体内胆固醇的含量过高和代谢障碍确有关，因此要限制鱼子、各种蛋类的蛋黄及各种食肉动物的肝、肾、心、脑等胆固醇含量高的食物。
3、烹调食品以蒸、煮、炖、烩为佳，切忌大量食用炒、炸、烧、烤、熏、腌制食品。
4、增加鱼、瘦肉、豆制品、新鲜蔬菜和水果等富含优质蛋白和碳水化合物的食品食用量，以保证热量供应，从而促进肝糖元的形成，保护肝脏。
5、多吃西红柿、玉米、胡萝卜等富含维生素A的食物，以保持胆囊上皮细胞的健全，防止上皮细胞脱落构成结石核心，从而诱发结石，或使结石增大、增多。
6、若条件许可，平时可多饮新鲜蔬菜或瓜果汁，如西瓜汁、橘子汁、胡萝卜汁等，并增加饮水、吃饭的次数和数量，以增加胆汁的分泌与排泄，减轻炎症反应和胆汁淤积。
7、少吃大头菜、芹菜等纤维素含量丰富的食物，以免因难以消化而增加胃肠蠕动，从而引发胆绞痛。
8、戒烟酒及少食辛辣刺激性食物、浓烈调味品，如芥末油等，以免刺激胃肠道，诱发或加重病情。
9、宜进清淡、易消化、少渣、温度适宜、无刺激性、低脂肪的流质或半流质饮食，切不可图一时痛快而“放开手脚”，大吃大喝，以免造成不必要的麻烦，甚至诱发胆道出血而危及生命。
通过近年来大宗病例经验总结，人们对于胆总管囊肿治疗方法趋于统一。过去治疗胆总管囊肿患儿所采用的囊肿内引流术和囊肿切除肝管十二指肠吻合术，由于术后囊内感染、吻合口狭窄、结石形成、胃液返流甚至癌变等并发症发生率高，已被弃用。目前主张，无论患儿的年龄大小或者症状的轻重，囊肿彻底切除肝管空肠Roux-Y吻合术是根治胆总管囊肿的标准术式。术前及术中详细的了解患儿整个胰胆道系统的改变情况，同时处理肝内胆管和胰管及共同管的异常病变，是减少手术后并发症的关键。通常医生会采取以下记账方法治疗胆总管囊肿。
1、囊肿全层切除术
婴幼儿病史短，胆总管呈囊肿形扩张多见，囊肿壁通常很薄，门静脉周围炎症轻，组织粘连不重，可行囊肿全层彻底切除。
2、囊肿内膜切除术
如果患儿病史长、反复发生囊肿感染时，囊肿有时会与周围粘连严重，解剖层次不清，囊肿全层切除会渗血多，甚至有损伤大血管和胰腺组织的可能，可以行囊肿内膜切除术，而避免囊肿壁周围游离。
3、囊肿外引流术
对于胆道穿孔引起胆汁性腹膜炎、严重的胆管炎及患儿全身条件较差而致囊肿切除较困难的病例，为了减少对患儿的打击，可行囊肿外引流术，解决胆道梗阻问题，待患儿病情好转后，再次行根治手术。开腹囊肿引流、经皮穿刺囊肿或胆管引流，都是有效的可以选择的方法。