肢骨纹状肥大是一种先天性发育畸形，较罕见，无遗传性及家族史。其具体发病原因及病理改变如下所述。
1、病因学
本病病因不明，认为多系先天发育畸形，为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常，文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道，故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致。无遗传性及家族史。发病从儿童开始，男女相等。大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。
2、病理改变
骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。镜下可见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。其他结构正常。
肢骨纹状肥大是一种罕见的先天性疾病，其导致的并发症包括以下几种情况：
1、足外翻：足外翻又叫外翻仰伸足，是指儿童足跟轴向外偏斜，是足部常见畸形之一。
2、膝外翻：一般称为X型腿。指两足并立时，两侧膝关节碰在一起，而两足内踝无法靠拢。
3、骨弯曲。
4、膝关节肿大。
在晚期，异位增生的骨质可突入关节甚至跨越关节形成骨桥，从而造成关节活动障碍。
肢骨纹状肥大患者临床表现以疼痛最为常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，活动时加重。患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。患者可出现骨畸形。局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。患者常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等症状。患肢可以出现肿胀、发冷、出汗及硬结。亦有合并硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。
肢骨纹状肥大是一种先天性疾病，故无有效的预防措施，早发现、早诊断是防治本病的关键措施，平时应注意：
1、早睡早起，运动身体睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤
2、保持心境平和春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和
3、积极参加身体体检，发现疾病及时治疗
肢骨纹状肥大患者X线检查发现在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点，颅骨、脊柱及肋骨少见。
肢骨纹状肥大患者饮食宜清淡，注意膳食平衡。宜多新鲜水果和蔬菜，如无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、马齿苋、豆豉、橄榄、杏仁、丝瓜等。患者宜忌食辛辣刺激的食物。少饮酒和咖啡、茶等饮料，注意避免被动吸烟，因其都可以加剧病情的恶化。
肢骨纹状肥大是一种慢性疾病，只在发育期病情进展迅速，成年后缓慢，且不影响生命，但本病可出现关节运动受限、关节畸形等。目前无特殊疗法，可用物理疗法和对症治疗以减轻患者痛苦，本病预后较好。对于疼痛剧烈、严重影响关节活动者，可考虑手术治疗，如清除钙化的软组织、肌腱延长术、筋膜切开与关节囊切开术、矫正性截骨术、交感神经切断术、甚至截肢。