钙化上皮瘤的病因及发病机制不明。一些病人在疾病损害发生前曾有局部外伤史，其与肌强直性营养不良可能有一定关系。但临床表现缺乏特征性，主要依据组织病理诊断，少数可恶变，宜早期手术治疗。
钙化上皮瘤属于良性肿瘤，多发生在面部、颈部、上肢及臀背部，除了肿瘤增大后的压迫症状，一般不会引起其他并发症，而且手术切除后不易复发，预后良好。
多发生在面部、颈部、上肢及臀背部。在小儿多见，损害为单发的皮下软骨样肿物或结节，直径0.5～3cm，圆型，边界清楚，表面皮肤正常或暗紫红色，位置较浅时呈淡兰红色。小儿着急、哭闹时患处涨红。常缓慢生长，质由软变硬。通常小儿无自觉症状。当增大一定程度时，可轻疼。肿物可与皮肤紧密粘连，但基底可推动，极少破溃，内含石灰样砂粒。彩超所见无血流，或见点状血流。
钙化上皮瘤是由表皮毛皮质分化的细胞良性肿瘤，严重影响患者的日常生活，所以应积极预防但是，本病目前尚无有效的预防方法，故早发现、早治疗对本病的治疗有重要意义
钙化上皮瘤主要依靠组织病理学检查。
组织病理显示：肿瘤边界清，周围往往有结缔组织包膜，常位于真皮下部并扩展至皮下组织，为不规则形上皮细胞岛，嵌于细胞较多的间质中，上皮细胞岛由嗜碱性细胞或无核的嗜酸性细胞组成，常伴有钙质沉着。通常肿瘤由两型细胞即嗜碱性粒细胞和影细胞构成。嗜碱性粒细胞有圆或长形深嗜碱性胞核，胞质不多，致胞核彼此密集，其边界常不清楚，因而胞核似嵌于合浆团块内一样。嗜碱性粒细胞排列在肿瘤的一侧或周边。这些细胞在某些区域可骤变为影子细胞，后者细胞边界清楚，中央为不着色区，恰如胞核消失的影子。新发生的肿瘤内有很多嗜碱性粒细胞区，肿瘤增长时，嗜碱性粒细胞减少，在长期存在的肿瘤中残留少数或无嗜碱性粒细胞。也可出现骨化，黑色素沉积和伴发巨细胞的异物反应。
钙化上皮瘤患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
钙化上皮瘤临床现采用，局麻（小儿往往不配合，需全麻）下做皮肤小直切口方式，分离肿物即可完全切除，较小的单发结节也可用电灼和激光治疗，一般不复发。