蓝色橡皮泡痣综合征病因不明。大多数报告的病例呈散发性,但有两个家系提示为常染色体显性遗传,可能在男性中外显率增加。
蓝色橡皮泡痣综合征易造成肠道反复出血,因此易并发贫血及脓毒血症。
1、贫血
血液检查红细胞及血红蛋白量低于正常水平的10%以上,成人一般红细胞数男性12/L,女性12/L;血红蛋白男性
2、毒血症
又称"多发脓肿",过去有人称作"脓毒败血症",属于病情较重的全身性化脓性感染之一。成团的大量细菌集中在一起即形成细菌栓子,当细菌栓子间歇侵入人体血循环中,并停留于身体某处,引起一系列的症状时,称为脓毒血症。最常见的致病菌为金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌,临床突出的表现是多发脓肿的形成。
蓝色橡皮泡痣综合征患者皮损呈现蓝色皮下结节,质软如橡皮样,具压痛。可很小至直径3~4 cm。较少情况下,损害具有自发性疼痛。数目多少不等,可一个或几个,甚至数百个。主要位于四肢及躯干。多发生于儿童期。胃肠道损害可引起反复黑便及贫血。皮肤及肠道损害程度不一,有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。
蓝色橡皮泡痣综合征病因不明确,与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,因此本病无法直接预防对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病同时还应注意加强孕期营养,合理膳食,避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激
蓝色橡皮泡痣综合征临床症状典型,除了体格检查外,通过血管造影检查可以帮助诊断。
血管造影就是往血管内打入液体状的血管造影剂,然后用血管造影机照射。碘造影剂是血管造影最常用的造影剂,但是对碘造影剂过敏或肾脏功能不好的患者,就无法采用碘造影剂进行血管造影。血管造影是指将造影剂引入靶血管内,使目的血管显影,从而达到诊断目的。
蓝色橡皮泡痣综合征患者对于饮食方面一般无特殊要求,推荐饮食方案宜以清淡为主,饮食结构均衡,营养丰富多吃新鲜的水果与蔬菜;禁食辛辣的食物。
蓝色橡皮泡痣综合征主要针对症状进行治疗,可采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血;皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。