气球状细胞痣病因尚不明确，目前大多数学者认为本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。
本病可出现皮肤的破溃，由于皮肤完整性被破坏，可诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者。如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症。
本病极少见，多发生于30岁以下青年，但也可见于中老年。皮肤损害为单个淡棕色，稍隆起的丘疹，质软，直径很少超过5mm，常发生于头、颈、躯干、上肢、足部。
本病病因尚不明确，故无法进行针对性的预防早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，可减少并发症的发病率对于已经出现感染的患者，应尽早使用抗生素治疗
本病组织病理检查，可见痣内有所谓“气球状细胞”，系痣细胞内黑素体进行性增大，空泡变性所致。细胞较痣细胞大，直径20～40μm，胞质呈空泡状或细颗粒状，对脂质、糖原或黏多糖染色均呈阴性反应，胞核小而圆，常位于细胞中央。
本病属于皮肤的色素痣疾病，饮食方面应给予一些具有还原性以及抗色素的食物，如维生素C。故患者可多吃含有维生素C丰富的水果以及蔬菜。水果包括杨桃、柠檬、猕猴桃、西红柿、圣女果等；蔬菜包括莲花白、青菜、莴笋尖等。
本病属于皮肤的良性病变，一般不会恶变，除美观需要外，一般不必治疗。对于影响外观的皮肤损害，可行手术切除，或者用激光治疗。皮肤黏膜有破溃感染时，可用百多邦软膏涂擦，严重病例可静脉使用头孢、青霉素等抗生素治疗。