其发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性，由常染色体隐性基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传。遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白，作为弹性纤维的主要成分，弹力蛋白广泛存在于结缔组织中，赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍，造成弹力蛋白结构异常而致病。
肺气肿为肉芽肿性松弛皮肤的常见并发症，其病变程度不等，轻者可不引起症状，严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难，平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化，易并发支气管肺炎。此外，还可见到眼角膜环状血管翳，体毛稀少，牙齿疏松，舌面龟裂，悬雍垂延长，咽部粘膜增厚，喉部声带松弛延长而致声音嘶哑。外生殖器呈婴儿型，青春期后男性往往有阳痿症状等。
起病隐匿，皮肤损害好发于腋窝和腹股沟，少见于前胸，肋部，前臂，股，足，下颏和背部，我国报告的3例，1例发生于掌部，可影响功能，1例见于麻风菌素皮肤试验以后，1例在足部撞伤后发生，皮肤损害初起为淡红至紫色斑疹，丘疹和斑块，表面发亮，常失去皮纹，具有少量鳞屑，可见明显毛细血管扩张，边界清楚，质地坚实，少数可破溃，以后中央萎缩，变软，松弛下垂，起皱，明显萎缩时皮下血管变得明显，报告20例中7例(35％)认为是与霍奇金病(HD)的皮肤和(或)淋巴结损害相关，另3例(15％)发展成系统性非霍奇金淋巴瘤。
皮损为大片浸润性红色斑块伴皮肤异色症，可持续多年，由于在发病过程中整个真皮内弹力纤维松解，致皮肤萎缩松弛呈悬垂皱褶状，可见于腋窝及腹股沟等部位。
预防：
本病暂无有效预防措施注意健康，做好安全防护，减少和避免不良因素的刺激及意外伤害，可以起到一定的预防作用；另外，早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键万一发病，应积极治疗，主动干预，防止并发症的出现
1、组织病理：最早期真皮浅层或全层血管周围淋巴细胞浸润，可见散在巨细胞，表皮角化不全，稍增生，轻度海绵形成，表皮下半部可找到单个淋巴细胞浸润，充分发展时，具有特征性，大量致密，胞核略有扭曲的小淋巴细胞弥漫浸润于真皮全层和皮下组织，并可渗入表皮内，在乳头层往往呈带状分布，真皮乳头水肿或纤维化，表皮内虽见单个或小簇淋巴细胞渗入，但海绵形成却不成比例或极轻微，另一特点为大量多核巨细胞浸润，巨细胞的胞质丰富，胞界清楚，胞核很多(10～90个)，呈圆形或卵圆形，彼此紧密排列，巨细胞内见吞噬淋巴细胞，有些巨细胞周围绕以排列成环状的巨噬细胞，常见由巨噬细胞和散在的巨细胞形成的肉芽肿，肉芽肿之间真皮水肿或纤维化。
2、整个真皮乃至皮下组织见淋巴组织细胞浸润，大的多核巨细胞呈灶状聚集形成肉芽肿，为本病的组织学特点，可完全取代脂肪小叶，嗜弹力纤维细胞显著增多，炎症区弹力纤维缺乏，多核巨细胞胞浆内可见淋巴细胞。
3、电镜下见多核巨细胞有明显的纤毛突，内含很多淋巴细胞，淋巴细胞似保存完好，周围由组织细胞的胞膜围绕，提示假吞噬现象，多核巨细胞与肿瘤性淋巴细胞密切接触。
4、免疫组化：小淋巴细胞呈T辅助细胞表型，即CD3，CD4，CD8-，CD30-，多核巨细胞对溶酶体，S-100蛋白，CD68呈阳性反应，对MAC387和vimentin呈阴性反应，大多数病例可显示TCR基因克隆重排。
肉芽肿性松弛皮肤除了常规的治疗外，患者应注意饮食清淡，尽量避免辛辣刺激食物的摄入，同时注意保证营养均衡，以促进疾病得到更快的康复。
一、药物治疗
1、糖皮质激素：活动期用泼尼松。用4～6周，病情缓解后减量并以小剂量维持。
2、免疫抑制剂，环磷酰胺：通常给予每天口服1.5-2mg/kg，也可用200mg，隔日一次。对病情平稳的患者可用1mg/kg维持。对严重病例给予1.0g冲击治疗，每3~4周一次，同时给予每天口服100mg。
3、硫唑嘌呤：为嘌呤类似药，有抗炎和免疫抑制双重作用，有时可替代环磷酰胺。一般用量为1~4mg.kg-1.d-1，总量不超过200mg/d。但需根据病情及个体差异而定，用药期间应监测不良反应。如环磷酰胺不能控制，可合并使用硫唑嘌呤或改用硫唑嘌呤。
4、甲氨蝶呤：一般用量为10~25mg，一周一次，口服、肌注或静注疗效相同，如环磷酰胺不能控制可合并使用之。
5、环孢霉素A：作用机理为抑制IL-2合成，抑制T淋巴细胞。优点为无骨髓抑制作用。但免疫抑制作用也较弱。常用剂量为3~5mg/kg/d。
二、预后
皮损为大片浸润性红色斑块伴皮肤异色症，可持续多年。