1、发病原因
本症病因未明。
2、发病机制
本病征为组织细胞增生症X(HistiocytosisX)的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，是一组原因不明、病理上分化较好的组织细胞增生为共同点的疾病。可能与脂肪及类脂质代谢紊乱以及原因不明的感染有关。有人认为本病是属于勒-雪病和骨嗜酸细胞肉芽肿之间的过渡型疾病。最近有报道本病患者T淋巴细胞组织胺H2受体缺乏应用小牛胸腺提取液注射后，成功地使患儿恢复，认为可能系T抑制淋巴细胞缺陷所致。
中耳炎、肺纤维化、继发感染、肝脾淋巴结肿大等。
1、中耳炎是累及中耳（包括咽鼓管、鼓室、鼓窦及乳突气房）全部或部分结构的炎性病变，好发于儿童。可分为非化脓性及化脓性两大类。
2、肺纤维化，即肺脏间质组织由胶原蛋白、弹性素及蛋白醣类构成，当纤维母细胞受到化学性或物理性伤害时，会分泌胶原蛋白进行肺间质组织的修补，进而造成肺脏纤维化；即肺脏受到伤害后，人体修复产生的结果。
1、颅骨缺损
出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动，X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆，肱，股，肩胛，肋，脊椎等骨也相继发生缺损。
2、眼球突出
约1/3病人出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织所致。
3、多饮、多尿
有半数病人表现有烦渴，多饮，多尿，生长发育障碍，多因神经垂体，视丘下部发生浸润性病变时，或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。
以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4、肝脾淋巴结肿大
患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。
5、皮疹
皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时见黄色痂皮。
6、呼吸系统
肺部受累时可有咳嗽，气喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。
病因尚不明，尚无系统预防方法可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、血液检查
外周血液血红蛋白和红细胞计数减少，感染时白细胞中性粒细胞增高。
2、骨髓检查
可见泡沫细胞。
3、病理检查
皮疹和淋巴结活体组织检查，如组织内皮细胞增生并可见到泡沫细胞时可确诊。
4、X线检查
X线检查可见颅骨呈地图样缺损，骨盆，肱，股，肩胛，肋，脊椎等，骨也相继发生缺损，蝶鞍破坏压迫垂体，肺野可见纤维化网状阴影。
5、B超检查
可发现肝脾肿大。
一、禁酒及含酒精类饮料
酒精在体内主要通过肝脏分解解毒，所以酒精可直接损伤肝功能，引起肝胆功能失调，使胆汁的分泌排出过程紊乱，从而刺激脂肪瘤形成及/或使原来的瘤体增长、变大、增加脂肪瘤的癌变系数。
二、饮食要规律早餐要吃好
规律饮食，吃好早餐对脂肪瘤患者极其重要。如果不吃早餐可刺激脂肪瘤或使原来的瘤体增大、增多，所以早餐最好吃些含植物油的食品。
三、低胆固醇饮食
胆固醇摄入过多可加重脏器的新陈代谢、清理负担并引起多余的胆固醇在皮下或内脏积聚和沉淀，从而形成脂肪瘤。因此脂肪瘤患者应降低胆固醇摄入量，尤其是晚上应避免进食高胆固醇类食品，如：肉类食品。每日限制再75g以下，品种应以瘦猪肉以及去皮的鸡、鸭肉为佳。但应避免吃肥肉、鸡鸭的皮和加工的肉制品(如肉肠)等。此外鱼子、鱿鱼动物的内脏如肝脑肾肺肚(胃)肠均应严格限食。
四、禁忌的食物
1、酒精和含酒精类的饮料。
2、规律饮食，早餐按时吃，吃好。
3、低胆固醇饮食。
4、不吃动物内脏。
五、宜吃的食物
1、多吃新鲜的水果和蔬菜。
2、进食低脂肪，低胆固醇的食物。
3、低胆固醇食品有香菇，木耳，芹菜。
4、日常选用的油要多用植物油，不用动物油。
5、少吃辣椒，生蒜等刺激类辛辣食品。
6、用煮、蒸、烩、炒、拌、氽、炖的烹调方法，不用油煎、炸、烤、熏的烹调方法。
1、治疗
目前尚无有效方法，有少数可自然缓解甚至自愈。饮食方面可采用低脂与低胆固醇，有尿崩症者可用垂体后叶素治疗，可改善症状，或应用鞣酸加压素油剂，婴儿3～5U，年长儿5～10U，每天或隔天1次，肌内注射。近年来采用肾上腺皮质激素，多种抗癌药物，放射及抗生素治疗。激素能改善症状，对发热、全身症状、皮疹、淋巴结肿大、肺病变及血小板减少之出血等可能暂时缓解，抗癌药物中的氮芥、巯嘌呤、甲氨蝶呤、长春新碱、环磷酰胺及柔红霉素(柔毛霉素)等单独或与激素联合治疗有一定疗效，放射治疗可以阻止病灶扩散，促使病变纤维化，适用于局部治疗，剂量为103.2～154.8mC/kg(400～600伦琴)，一般骨骼缺损需3～4个月后修复，出现尿崩的患儿，早期应用头部放疗，可使症状减轻或完全消失，尿崩时间较久的患者，放射治疗虽可使局部病变消失，但尿崩持续；抗生素对控制继发感染、减轻症状、减少合并症有一定意义，而对本病的基本病变作用不大。
2、预后
本病征经多种治疗预后已大为改善，但起病年龄越小，受侵器官越多，病程进展快且严重，预后越差，有内脏损害和神经系统损害者预示着暴发性的经过，病死率约50％，多在发病后2～3年内死亡。