小儿基底细胞痣综合征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95％，病因未明。有一种假说认为，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。
小儿基底细胞痣综合征患者可伴有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果，一般无其他并发症。
小儿基底细胞痣综合征的临床表现主要有以下几种：
1、皮肤改变
儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。
2、足跖和手掌皮肤角化不良
足跖和手掌皮肤角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，数目多，直径0.1～0.3cm，因皮肤角质缺损、毛细血管扩张，故呈红色，加压变白。
3、多发性颌骨囊肿
多发性颌骨囊肿以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。
4、骨骼系统异常
骨骼系统异常包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。
5、其他
患者可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等表现。
小儿基底细胞痣综合征在预防时，必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并积极采取切实可行的诊治措施
小儿基底细胞痣综合征患者做血、尿、便常规检查一般无异常发现。皮肤病变活检可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变。X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸、侧凸或骨性结合。CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。
小儿基底细胞痣综合征患者宜多食含纤维素多的蔬菜、水果，宜吃清淡营养的流质、半流质食品。吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。患者还要注意不要过多的食用辣油、芥末、辣椒等刺激性食物。
由于小儿基底细胞痣综合征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术痣切除。由于本病对辐射特别敏感，易诱发癌变，故放疗仅偶然进行。液氮冷冻治疗，对早期病损效果尤佳。