19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关，类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇，胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出，胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致分娩启动及产程进行障碍，男性性联寻常性鱼鳞病患者，许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮，角质层，白细胞及培养的成纤维细胞，此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚，女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。
在男性，性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女性携带者，男性患者中隐睾及睾丸癌的发生率增加，血清，表皮，鳞屑的硫酸胆固醇水平升高，凝胶电泳显示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作为诊断的特征之一，血清硫酸胆固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl时，常可确定诊断。
类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22.3），约80％患者此酶基因缺乏，如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。
表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇，X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的，在老鼠中，外用硫酸胆固醇可诱发脱屑异常，进一步支持硫酸胆固醇水解在角朊细胞解离中发挥作用。
但有研究发现，有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性，故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。
X联锁鱼鳞病患者出生时或生后不久发病，四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑，除了其临床表现外，还可引起其他疾病，男性患者可有隐睾及睾丸癌，应引起临床医生和患者的高度重视。
X联锁鱼鳞病几乎全部见于男性，出生时或生后不久发病，四肢，面，颈，躯干，臀部常可见大而显著的鳞屑，以颈，面，躯干受累最重，个别病例或严重者可波及肘窝，腋下及腘窝，掌跖外观正常或轻微增厚，鳞屑常为褐色，黏性较大，女性携带者在臂及胫前可见轻度鳞屑，眼裂隙灯检查，部分患者可见明显角膜后壁或弹力层混浊，男性患者可有隐睾及睾丸癌，皮损不随年龄增长而减轻。
X联锁鱼鳞病，严重影响患者的日常生活，所以应积极预防患者应避免近亲结婚，防止皮肤过度干燥，禁用碱性重的肥皂及刺激性药物
X联锁鱼鳞病的组织病理检查，可显示角化过度，颗粒层正常或稍增厚，汗腺减少，真皮内有以淋巴细胞为主的围管性炎性细胞浸润。
推荐几种鱼鳞病治疗中的食疗药方，对缓解皮肤干燥有较好的疗效：
1、桑椹粥：桑椹子15g、大枣30g、粳米60g同煮成粥。
2、芝麻糕：糯米粉100g，黑芝麻30g，红糖15g，先将糯米与红糖同煮为饭，打捣成糕，撒布黑芝麻于糕上。
3、木耳肉皮胨：猪皮100g、黑木耳15g、调料适量，先将猪皮洗净切碎熬到成胨，待成时加入黑木耳，调料即可。
4、甲龟龙眼粥：龙眼肉20g、甲鱼肉30g、糯米50g，同煮成粥，食前加调料适量，可以缓解鱼鳞病的症状。
5、每日以乌枣10g，糯米50g，黑芝麻12g，黑豆子15g，煮粥食用。
6、海参粥：粳米、肥海参各60g同煮成粥。
7、麻枣糖：蜂蜜500g、冰糖300g，黑芝麻60g，乌枣200g、先将乌枣煮熟，去皮核，取肉捣烂，加入黑芝麻，再将蜂蜜熬制，待成膏时，加入枣泥，黑芝麻，切成糖块大小，经常食用。
X联锁鱼鳞病可用润肤剂（特别是丙二醇），局部角质松解剂和维甲酸类药物单独或联合应用有效，而维生素D类药物疗效不满意且可引起皮肤刺激。通常不必系统应用维甲酸类药物。