1、发病原因
遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)为常染色体显性遗传病。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。
2、发病机制
本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85％)或功能异常(15％)所致，为常染色体显性遗传。主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85％)或无功能(15％)，使血清中生成活化的C1-(酯酶)量过高，增强血管通透性，影响Hageman凝血因子的生成，导致皮肤、呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。
本病常见的并发症：常累及眼睑、唇舌、外生殖器、手、足等部位反复发作的面，颈，躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生，伴早发的消化道或呼吸道症状。发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
1、反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿，往往在局部受到轻微外伤时发生，起病突然，局部不痛，不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。
2、可发生喉头，呼吸道消化道粘膜水肿，出现呼吸困难，声嘶，窒息，以及腹痛，腹泻，恶心，呕吐等症状。
短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑，他们可减少C1抑制因子的生产而雄性激素对妇女和孩子有副作用，因而这些药不能长期使用但是，间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触
1、血清C1脂酶抑制物测定：含量低下，少数(10％～20％)亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。
2、C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低；非发病时，C2正常而C4仍低。
3、50％补体溶血单位(CH50)降低。
1、遗传性血管性水肿患者宜食用：
饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，增强机体抗病能力。
2、遗传性血管性水肿患者忌食用：
忌烟酒、忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况。
一、治疗
1、一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
2、抗感染疗法
由于补体本身和功能缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
3、免疫替补疗法
先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。
4、特殊疗法
(1)长期治疗：一般用于发作频繁而症状严重，或反复发生面、口、咽部症状的患者。症状控制后用药剂量应予减少，使用最小有效维持量。
①雄激素：如司坦唑(康力龙)、达那唑(炔羟雄烯异恶唑)或司坦唑(康力龙)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。达那唑(炔羟雄烯异恶唑)的男性化作用较弱，对女性患者较为适用。
②抗纤溶剂：如氨基己酸和氨甲环酸(止血环酸)。适用于发育期症状严重的儿童，雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人。抗纤溶剂不能纠正补体的异常，但可控制肿胀的发生。氨基己酸的用量在成人为8～10g/d，大剂量使用可达15g/d。有血栓形成倾向或以前有栓塞性血管病者慎用。
(2)短期预防性治疗：主要用于接受外科手术，尤其是口腔手术的患者。若时间允许，最好于术前使用雄激素1周，或抗纤溶剂3天。如无足够时间，则可于术前输注新鲜冷冻血浆。
(3)对症治疗
①急性喉水肿：对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察，必要时给予气管插管。据报道，应用精制C1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功。
②其他：急性腹痛可对症治疗。多数肢体损害的病人无需紧急处理。精神安慰对急、慢性患者的治疗均有重要作用。
二、预后
可因喉头水肿窒息致死，若不治疗，死亡率可高达28％。