疣状表皮发育不良以往认为是一种遗传性疾病，但本症能自身接种和异体接种，且用电子显微镜检查发现被损害细胞核内包涵体中有乳多空病毒颗粒，因此证实本症是一种泛发性疣。至今已从皮疹内分离出6型HPV，包括3、5、8、9、10和12型，但主要是HPV-3和HPV-5型。HPV-5有致癌的可能。然而，本症皮损恶变只见于暴露部位，因此有人认为日光损伤是恶变主要因素，而疣病毒可能只是一种附加因素，同时与患者的特殊体质相关。
本病与多种人类乳头瘤病毒的型别有关，包括HPV3～25。其中HPV3常见于良性、泛发性扁平疣样损害中，一般不会恶变。HPV5除发现于扁平疣样损害外，尚见于花斑癣型中，有致癌的可能性。皮肤癌常出现在日光直接照射的部位。引起花斑癣型者尚有HPV8、9、12、15。大多数患者的细胞免疫机能受损。
疣状表皮发育不良的特点为全身发生泛发性扁平疣及寻常疣样皮损，尚可伴掌跖角化、指甲改变、雀斑痣及智力发育迟缓。本病可能会发展成鳞癌或基底细胞癌。
疣状表皮发育不良多幼年发病，但亦可初发于任何年龄，其皮损可分为三型。
1、扁平疣型：最为常见，皮损数较多且较大，单个皮损为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹，圆形或多角形，呈暗红、紫红或褐色，分布广泛，可累及大部分皮肤及黏膜。
2、花斑癣型：较少见，皮损为色素较淡的扁平丘疹，几乎不高出皮肤，轻微角化。
3、点状瘢痕型：最为少见，皮肤轻度凹陷，角化亦较轻微，皮损好发于面、颈、躯干、四肢、亦可泛发全身，甚至口唇、尿道口亦可发生小的疣状损害。躯干和四肢皮疹比较大而硬，可持续存在多年而无变化，约20％病人某些皮损可发展成鳞癌或基底细胞癌。此外，尚可伴掌跖角化、指甲改变、雀斑痣及智力发育迟缓。
由于疣状表皮发育不良的发生有家族遗传倾向，应避免近亲婚配，提倡优生优育因癌变的损害仅见于暴露部位，注意告诫患者注意避免日晒，如外出宜戴帽，着长衣长裤或外涂避光剂经常随访观察，以防癌变
疣状表皮发育不良的组织病理检查发现表皮过度角化，棘层肥厚，颗粒层和棘层细胞空泡形成，以至形成网篮状，细胞质虽完全融解呈空泡化，但核仍存在，无角化不良细胞。电子显微镜观察棘层甚至基底层均可发现病毒颗粒。
疣状表皮发育不良除了常规的治疗外，饮食上需注意：患者饮食宜清淡为主，合理搭配膳食，注意营养均衡，多吃蔬菜水果，忌辛辣刺激食物。
疣状表皮发育不良迄今无特殊疗法，可参照疣的治疗。电干燥法或刮除法能消除较小的皮损，但多数并不满意。可试用液氮冷冻、激光、微波治疗或X线照射等，但过量X线照射对HPV-5引起的皮损可能有致癌作用。发生癌变时，给予抗肿瘤治疗，或用外科手术切除恶性损害。
本病需密切观察有无鳞状细胞癌或癌前期病变的发生，一旦发展要立即手术或其他方法切除。避免过度日光照射，建议使用有效的防晒霜。本病可试用氟尿嘧啶（5-Fu）软膏、也可用聚肌胞注射液肌内注射,每周2次。阿维A酯可试用本病的治疗，且常可获得良好的临床疗效。