一、发病原因
由于先天性因素致椎板闭合不全，同时存在脊膜、脊髓、神经向椎板缺损处膨出。病因尚不明了。此症多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见，少数发生在颈段或胸段。个别情况有自椎旁经由扩大的椎间孔向椎管侧面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展。脊膜膨出一般为单发，多发者较少见。脊膜膨出有时与先天性脑积水并存。
二、发病机制
依照病理与形态以及合并的畸形组织可分为下述三类。
1、脊膜膨出在背部中线未闭合的椎板处的软组织内膨出一囊状物，其包囊大小不等，基底宽窄不一，表面皮肤多属正常。皮下层的深面薄膜即膨出之硬脊膜，形成膨出囊之内衬，与皮肤共同组成囊肿样包块。囊内充满了无色、透明的脑脊液，无神经组织，或仅见一条细纤维束带连至脊髓表面。囊颈通常较细小。椎管内的脊髓为正常形态。少数病人的膨出囊外表皮肤呈瘢痕样改变。
2、脊髓、脊膜膨出脊膜囊从椎板缺裂处膨出，大小不一，基底多较广。囊内衬里为硬脊膜，囊颈一般较宽。囊内容物有两种情况：
(1)一种为伴有少数神经根突向囊内、并附着于囊壁，也即膨出囊内存在有神经根和脑脊液的成分。
(2)另一种为腰骶部脊髓、脊膜膨出，囊内有脊髓及神经根突入和附着。脊髓与神经组织有的突入至囊内之后，又卷曲、返回于椎管的硬脊膜囊内。
膨出囊内充有脑脊液，有时囊内为纤维束带分隔成小房或小囊。突向囊内的脊髓与神经组织可能与囊壁之间只有疏松之粘连，但有的则与囊壁呈坚固性粘连，甚至融合为一体而难以分离。因此神经损害的程度差别甚大。一部分病例包囊表面的皮肤菲薄，或为瘢痕样，个别情况呈鳞状上皮癌样改变。
部分脊膜膨出与脊髓、脊膜膨出及脂肪瘤合并存在，称为“脂肪瘤型脊膜膨出”合并“脂肪瘤型脊髓和(或)脊膜膨出”。此种病变有时包块很大，其基底多较宽大，且包囊肥厚。
3、脊髓外露或脊髓膨出此型最为严重，临床较为少见。椎板缺裂较宽，椎管与硬脊膜广泛敞开，脊髓与神经组织直接显露于外。其外表只有一层蛛网膜，一般不形成囊性包块，可见其内的脊髓与神经根组织与搏动，多有神经组织的变性。有时尚有一层硬脊膜覆盖。
脊膜膨出手术后的主要并发症是脑脊液漏和由此而引起的脑脊膜炎及术后继发性栓系等。为了防止脑脊液漏，除硬脊膜的缝合要严密以外，用腰背筋膜加强腰背部的缺损，可使脑脊液漏这一并发症的发生率明显降低。术后应用能通过血-脑脊液屏障的抗生素药物，以降低脑脊膜炎的发生。对于术后有颅内压增高的病例，应用甘露醇/山梨醇等脱水药物。因为手术后蛛网膜腔内有血液刺激，造成体温升高，为防止体温过高，可适当应用地塞米松等药物，以缓解症状。术后应保持病人于侧卧位或俯卧位，有脑脊液漏者应保持头低位，预防大量脑脊液外流诱发脑疝。预防手术感染导致脑脊膜化脓症是十分重要的。对局部置引流管及有脑脊液外漏的病人，切忌局部使用各种药物，尤其是有神经毒性的药物，以防止发生意外。
临床上脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的表现可分为三方面：
1、局部包块婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，有时呈瘢痕样改变，或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。曾发生溃破者，表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染。已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。对包块进行透光试验检查发现，在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高;对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表为脂肪组织覆盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。
2、神经损害症状单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性、形成脊髓空洞者，其症状多较严重，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。这些神经损害症状包括畸形足(如内翻、外翻、背曲与足小)，肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓、脊膜膨出本身构成的脊髓栓系，可随着年龄与身长的增长，脊髓栓系综合征也进一步加重。脊髓外露通常都表现出严重的神经功能症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。
3、其他症状少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者，可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可出现相应的症状。
根据上述临床症状特点，一般均能做出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线、有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。
预防的重点在于减少积累伤平时要有良好的坐姿，睡眠时的床不宜太软长期伏案激素硬膜外注射工作者需要注意桌、椅高度，定期改变姿势职业工作中需要常弯腰动作者，应定时伸腰、挺胸活动，并使用宽的腰带应加强腰背肌训练，增加脊柱的内在稳定性，长期使用腰围者，尤其需要注意腰背肌锻炼，以防止失用性肌肉萎缩带来不良后果如需弯腰取物，最好采用屈髋、屈膝下蹲方式，减少对腰椎间盘后方的压力
1、病史询问患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，有无下肢畸形和大小便失禁，有无头颅增大和智力减退。
2、神经系统检查两下肢有无运动障碍和变形，大小便有无失禁，会阴部有无鞍形感觉障碍。
3、局部检查注意肿块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。
4、脊柱X线平片了解椎骨的缺损部位和范围。
5、X线平片检查可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。
6、MRI检查能显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内(或(和)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。
本病属于中枢神经系统疾病，故饮食方面主要给予营养神经的饮食。注意补充营养多吃促进血液循环的食物芝麻、菠菜、花生、豆腐、新鲜鱼类、桂圆干内都含有大量的维生素B。人参蜂王浆灵芝、阿胶,猴头菇、草菇、黑木耳、银耳、车养、红枣内有含有大量的核黄素，对神经纤维的修复具有中药作用。牛羊肉中的蛋白质、脂肪、维他命B1、B2、氨基酸、铁质也是神经修补所必不可少的。
一、治疗
1、处理原则此类病变在处理原则上，均应采取手术治疗，通常手术时期愈早，则效果愈好。
2、手术基本要点
(1)切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，对单纯性脊膜膨出者，经此手术可以获得治愈。
(2)探查脊髓与神经根向脊膜囊内膨出的情况，宜在手术显微镜下将其进行游离和分解，使之还纳于椎管内，绝不能盲目地予以切除。
(3)对于脊髓、脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以便于对椎管内进行探查和处理，这有利于将膨出神经组织的还纳。
(4)对合并脑积水、且出现颅内压增高症状者，应先作脑积水分流术，以缓解颅内高压，第二步才作脊膜膨出切除修补术。
(5)伸向咽后壁、胸腔、腹腔、盆腔的脊膜膨出包块，常需进行椎板切开，并邀请相关学科医师施行咽后、胸、腹、盆腔内的联合手术。
3、麻醉与体位手术多在局麻加强化麻醉下进行，也可根据情况采取基础麻醉或全麻。一般取俯卧位。
4、手术切口视包块大小、形态而采用直切口或横切口。而直切口则较有利于向上、下扩大椎板切开进行探查。
5、手术步骤第一步作皮肤切开，游离脊膜囊至靠近椎板缺裂处。若膨出囊过大，应先用穿刺针排出囊内液体，以便缩小其体积，并探查需要扩大椎板切开范围;第二步作囊内容物探查，游离神经组织并按其不同情况进行处理，达到使神经组织还纳的要求，尚可同时作椎管内探查;第三步切除与修补膨出囊，以及加强缝合修补其外之肌膜层。骨缺损无需作修补。
6、婴幼儿手术对婴幼儿的脊髓、脊膜膨出手术时，需结合其周身情况与承受手术的耐力进行综合考虑。手术中的输液、输血应有保障，这很重要，以免术中发生失血性休克而出现生命危险。
7、特殊类型脊膜膨出的处理例如突向咽后壁、胸、腹、盆腔者，需要施行联合手术。其处理原则基本相同。
手术后应用抗生素防止感染，并需预防发生脑脊液漏，以保证修复手术的成功。
二、预后
单纯脊膜膨出与脊膜脊髓膨出者，早期手术治疗效果良好。若已出现下肢完全瘫痪、大小便失禁者，以往多视为手术禁忌证，而目前麻醉与显微手术技术的发展，可有选择性地进行手术，也能取得一定的效果。