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遗传性高尿酸血症(遗传性高尿酸血症 )

别名：
遗传性血尿酸过多
传染性：
无传染性
治愈率：
50%
多发人群：
X染色体隐性遗传人群
发病部位：
血液血管
典型症状：
尿路结石 不自主运动 中指指甲凹陷 轻度精神发育迟滞
并发症：
隐睾 肛门闭锁
是否医保：
是
挂号科室：
风湿科
治疗方法：
药物治疗、对症治疗

遗传性高尿酸血症是怎么回事？

　　遗传性高尿酸血症疾病病因

一、发病原因

　　遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

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