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遗传性高尿酸血症(遗传性高尿酸血症 )

别名：
遗传性血尿酸过多
传染性：
无传染性
治愈率：
50%
多发人群：
X染色体隐性遗传人群
发病部位：
血液血管
典型症状：
尿路结石 不自主运动 中指指甲凹陷 轻度精神发育迟滞
并发症：
隐睾 肛门闭锁
是否医保：
是
挂号科室：
风湿科
治疗方法：
药物治疗、对症治疗

遗传性高尿酸血症有哪些症状？

　　遗传性高尿酸血症症状诊断

一、症状

　　1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。

　　2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

　　3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

　　4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。

　　二、诊断

　　诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

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