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小儿蓝尿布综合征(小儿蓝尿布综合征 )

别名：
小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
婴幼儿
发病部位：
颅脑 肾 全身
典型症状：
消瘦 面色苍白 易激惹 反复感染
并发症：
视神经萎缩 肾结石
是否医保：
是
挂号科室：
肾内科 儿科
治疗方法：
对症治疗、药物治疗

小儿蓝尿布综合征鉴别？

　　一、鉴别

　　小儿蓝尿布综合征须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

　　Hartnup综合征甚为罕见，文献报道1例病例如下：患者男，14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹，皮损早期充血发红，轻度浮肿，继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂，表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样，日晒后加重。6岁时始走路不稳，并经常于行走中突然摔倒，但意识清楚。

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