一、症状
1、尿色发蓝：小儿蓝尿布综合征患儿在出生生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。这种现象将持续存在，一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别：服药后出现蓝色尿，停药后可恢复正常。
2、家族史：有家族发病的倾向。
3、发展特点：患儿发育延缓、智力低下，免疫力低下，易反复遭遇感染，且多死于难治性严重感染。
4、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。
5、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的疾病。
6、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。
眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。
根据上述表现特点和各种检查确诊。
