如今，为了了解胎儿的发育情况，同时也为了保证胎儿的正常发育，不少孕妇都会在怀孕的不同时期，去医院进行不同的检查，这样就可以避免一些不良现象的出现了。18三体综合症就是一种比较常见的胎儿发育问题。下面，就为大家详细介绍一下18三体综合症的相关知识！
一、什么是18三体综合征？
18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
二、18三体综合症的风险边界值
十八三体综合症的风险边界值是三百五十分之一，高于这个程度的就算是高危的概率，低于这个程度的就算是低危的概率，不过这毕竟是个概率性结果，就算是风险高于1/350，那也不见得一定就是唐氏儿，而低于这个值，也不见得一定就不是。
三、18三体综合征的危害
本病又称爱得华斯（Edwards)）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000，男女之比为1：3～1：4。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
