prader-willi综合征的病理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现，在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失，且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史，还有家族性染色体倒位畸变。
prader-willi综合征通常表现出生长发育迟缓、身材矮小、手足小、智力低下、肌张力低下，婴儿期患儿喂养困难、语言发育差。一般prader-willi综合征没有特殊的并发症，少数患者会并发糖尿病。
prader-willi综合征通常表现出生长发育迟缓、身材矮小、手足小、智力低下、肌张力低下，婴儿期患儿喂养困难、语言发育差。至儿童期食欲旺盛、嗜睡而导致过度肥胖。还可表现出双额径窄、杏仁样眼睛、外眼角上斜、斜视、上唇薄、齿裂异常、小下颌、耳畸形。性腺发育也会出现不良，导致性功能减退，男性表现为隐睾、小阴茎，女性表现为阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。部分病例有小头、癫痫、指(趾)弯曲、并指(趾)、白内障、脊柱侧凸等。
prader-willi综合征为遗传类疾病的一种，因此没有十分有效的预防措施，为减少疾病的发生，建议孕期妇女应注意远离辐射、合理用药等，同时及时做好产前筛查，做到早发现、早诊断，以便发现畸形儿并及时采取措施
色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失可确诊本病：
1、70％患者为父系15号染色体异常。
2、5％患者为15号染色体长臂重组。
3、25％患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。
prader-willi综合征患者饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果及豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
prader-willi综合征应考虑对症治疗，包括采取饮食控制、激素替代疗法等以减轻症状。如无肥胖并发症(糖尿病、肺通气不良)且寿命正常，可考虑用睾丸酮替代治疗。