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重症肌无力样综合征简介

相关问答

  各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样综合征。

【详情】

01重症肌无力样综合征的发病原因有哪些

  重症肌无力样综合征由各种因素引起,表现为骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,具体的病因如下:

  1、新生儿重症肌无力:MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环,NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,导致新生儿肌无力。

  2、先天性肌无力综合征:遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。

  3、先天性终板Ach酯酶缺乏:NMJ可释放Ach单位性释放量极少,AchR数量正常或减少。

  4、慢通道综合征:是罕见的常染色体显性遗传病。

  5、先天性乙酰胆碱受体缺乏:是罕见的常染色体隐性遗传病。

  6、药物引起的重症肌无力:药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,出现类似MG临床表现。

 

02重症肌无力样综合征容易导致什么并发症

  重症肌无力样综合征患者可能会引起瘫痪,进而导致坠床、窒息、肺部或尿路感染,如因药物或毒素引起,尚有原发病表现。

03重症肌无力样综合征有哪些典型症状

  重症肌无力样综合征(MG)由不同的临床类型会表现出不同的症状,预后也各不相同。各临床类型的表现情况如下。

  一、新生儿重症肌无力

  1、据估计MG母亲所生的活婴中仅12%~20%的患儿出现肌张力减低、哭声小、吸吮力弱等肌无力表现。其余婴儿血AchR-Ab可增高,但不表现肌无力。

  2、约78%的新生儿MG出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现,血AchR-Ab可增高。由于病儿本身不产生AchR-Ab,肌无力现象逐渐减轻直至消失,平均持续18天,很少超过2个月。血中AchR-Ab逐渐降低,以后不再复发。

  3、MG母亲怀孕时宫内胎动减少现象罕见,如出现提示胎儿肌无力严重,胎儿在子宫内长期不活动。出生后即关节弯曲,这种情况在母亲以后生产时还可出现。

  二、先天性肌无力综合征

  1、患儿出生前胎动较少,出生或出生后不久即发病,新生儿期表现上睑下垂间歇性或进行性加重、延髓肌无力、面肌无力,常影响喂养。哺乳吸吮力弱、哭声微弱、哭时出现呼吸肌无力,均是提示先天性肌无力综合征的重要线索。病程一般无明显进展,全身性肌无力或有或无,一般不严重,可在6~7岁开始好转,但不能完全缓解。

  2、婴儿期或儿童期起病居多,持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等。某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感,检查腱反射正常,多无肌萎缩,患者易发生呼吸道感染。常因发热、兴奋和呕吐等发生危象,引起潜在致命性肌无力。呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤。随年龄增长,危象发作可逐渐减少。

  三、先天性终板Ach酯酶缺乏

  本病均发生于男性,出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳。肌活检正常,光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。

  四、慢通道综合征

  婴儿、儿童或成人期起病,渐进性加重,可有数年的间歇期,典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌。可有轻至中度上睑下垂,眼外肌活动受限,下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力,下肢相对幸免。受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳,严重受累肢体腱反射降低。

  五、先天性乙酰胆碱受体缺乏

  常在婴儿期起病,临床症状及电生理特征与重症肌无力相似。肌肉活检显示AchR数量减少,胆碱酯酶正常,血清AchR-Ab阴性,终板区未见免疫复合物。

  六、药物引起的重症肌无力

  1、药物及毒素引起肌无力综合征起病急,症状持续数小时至数天,病人如不发生呼吸衰竭可完全康复,眼肌,面肌,延髓肌及肢体肌肉等均可受累,用药史,毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。

  2、同种异体骨髓移植术后长期(2~3年)存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病,典型重症肌无力是局部表现。

  3、干扰素-α导致的重症肌无力:Batocchi等(1995)报道2例恶性肿瘤病人用干扰素-α(IFN-α)治疗期间出现自身免疫性重症肌无力;Piccolo等(1996)报道1例慢性丙型肝炎病人用IFN-α治疗后发生MG;Mase等(1996)报道1例有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。

04重症肌无力样综合征应该如何预防

  重症肌无力样综合征尚无较好预防措施,有遗传家族史者,应进行遗传咨询、产前诊断不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染,如因药物或毒素引起,应积极治疗原发病,停用相关药物发现病情,及时去医院就诊

 

05重症肌无力样综合征需要做哪些化验检查

  重症肌无力样综合征可根据不同临床类型的临床表现采取不同的实验室检查和辅助检查,具体检查情况如下。

  一、实验室检查

  1、新生儿重症肌无力

  出生数小时至1天内血AchR-Ab可增高,由于病儿本身不产生AchR-Ab,血中AchR-Ab逐渐降低,平均持续18天,很少超过2个月。

  2、先天性肌无力综合征

  (1)腾喜龙试验:通常阴性,但某些类型遗传性肌无力可为阳性。

  (2)AchR-Ab测定:遗传性肌无力患者AchR-Ab阴性,如血清该抗体增高可排除先天性肌无力综合征诊断。

  3、先天性终板Ach酯酶缺乏

  Ach酯酶缺如。

  4、慢通道综合征

  血清AchR-Ab缺如。

  5、先天性乙酰胆碱受体缺乏

  胆碱酯酶正常,血清AchR-Ab阴性。

  6、药物引起的重症肌无力

  可疑药物及毒素检测。

  二、其他辅助检查

  1、新生儿重症肌无力

  出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现,由于病儿本身不产生AchR-Ab,肌无力现象逐渐减轻直至消失。

  2、先天性肌无力综合征

  肌电图检查,肋间肌EMG检查显示,休息状态微小终板电位波幅正常,10Hz刺激神经5min后微小终板电位波幅下降,可导致终板电位和肌肉复合动作电位波幅降低。低频(<10Hz)重复电刺激显示波幅进行性递减,超强刺激后易化期变得不明显,衰竭期逐渐增高。针极EMG显示运动单元波形和波幅多变,单纤维肌电图显示颤抖(twitch)增宽和阻滞。

  3、先天性终板Ach酯酶缺乏

  肌活检正常,光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。

  4、慢通道综合征

  肌电图显示终板电位和微小终板电位延长约3倍,应用抗胆碱酯酶药延长更多,但并非所有肌肉微小终板电位波幅都降低,终板电位释放单位量正常。2Hz重复电刺激无力肌肉可出现肌肉复合动作电位波幅降低。在随意收缩反应中,运动单位电位波形或波幅多变。

  5、先天性乙酰胆碱受体缺乏

  电生理特征与重症肌无力相似,肌肉活检显示AchR数量减少。

  6、药物引起的重症肌无力

  电生理特征与重症肌无力相似。

06重症肌无力样综合征病人的饮食宜忌

  重症肌无力样综合征患者应注意饮食不要太过寒凉,多吃蔬菜水果,具体的饮食建议如下。

  一、饮食如何辅助治疗重症肌无力样综合征

  1、少食寒凉:寒凉食物容易损伤脾胃,加重脾胃虚损患者的病情,因此寒凉性蔬菜、冷饮等食物在重症肌无力饮食中尽量少吃,另外,苦品食品也应少吃,苦能泻热、容易伤胃。

  2、多食温补:重症肌无力患者多数脾胃虚损,重症肌无力的饮食宜多食甘温补益之品,能起到补益、和中、缓急的作用。

  二、重症肌无力的饮食中的补益食物选择

  1、肉类:牛肉、猪肉、狗肉、兔肉、鸡肉等。

  2、蔬菜:菜心、韭菜、生姜、莲藕、番茄、土豆、栗子、核桃仁、花生等。

  3、水果:苹果、橙子、柚子、葡萄、杨梅、石榴、桃子、枇杷果、桂圆等。

  以上就是关于重症肌无力患者饮食调养的一些简单介绍,希望可以给您带来帮助,患者一定要多了解一些重症肌无力样综合征的饮食方面的知识,保持良好的心态,积极配合医生的诊治。

07西医治疗重症肌无力样综合征的常规方法

  根据临床表现将肌病分为脾胃虚弱、气血两虚、肝肾亏虚和脾肾两虚四个常见证型,实施虚则补之,损者益之的治疗原则。以健脾益气、补益气血、滋补肝肾、温阳补肾为基本治疗方法,并辅以祛瘀活血、舒筋活络等疗法,选用黄芪、人参、白术、当归、柴胡、升麻、枸杞子、附子、仙灵脾、仙茅等通过内服外用以及循经药浴、按摩、针灸等综合疗法治疗该病。

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