一、发病原因
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。
二、发病机制
1、包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1，25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1，25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1，25-(OH)2D3的合成。此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1，25-(OH)2D3，治疗才能纠正骨软化。
2、男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。
1、骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状不容易被发现而被延误治疗。幼儿出现这种现象比较常见。
2、多发性骨折分为3类，即躯干骨折加肢体骨折、同一肢体的多发性骨折和不同肢体的多发性骨折。
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下，常不被家长注意，较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走，严重畸形，身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生，对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。
1、本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前
2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
3、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
4、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施
1、实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别，年龄与血清之间的关系，血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍，从未发现有氨基酸尿，葡糖尿，磷酸盐及钾，有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍。
2、在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常，所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高，尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低，X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨，胫骨最易查出，有骨龄落后，膝外翻或内翻，干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大，在胫骨近端，远端以及股骨，桡骨，尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。
多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多；动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多；麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以保证摄入足够的维生素。少食油腻、煎炸食物。茶应少喝，茶中鞣质含量高，能影响钙、铁及蛋白吸收。
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下：
1、单纯口服磷酸盐为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次5ml，每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5～1g/24h，儿童为1～4g/24h。磷酸盐制剂味道难服，且易并发恶心及腹泻。为了更好地促进磷在肠道的吸收，最好同时给维生素D或DHT。
2、磷酸盐和维生素D兼用维生素D2用量5万～20万U/24h。维生素D极易积存体脂内，直至大量积储后才能被发现中毒症状，故易造成中毒。
3、DHT是类似维生素D的制品，在体内经过羟化后发生维生素D的作用，在体脂中不易积储，不易中毒，较为安全，剂量为0.02mg/(kg·d)。
4、1.25-(OH)2D3剂量为50～65mg/(kg·d)。经治疗后血浆碱性磷酸酶降至正常，但血磷继续低下，故应配合磷酸盐制剂服用，疗效更好。
5、预防血钙过高为了预防血钙过高，每1～3个月检查1次24h尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15～0.3。如果这个比值大于0.4，说明维生素D或DHT的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会。有人提倡用利尿剂如氢氯噻嗪(双氢氯噻嗪)1.5～2mg/(kg·d)，分次口服，可避免高钙血症，并可使血磷浓度明显增高。