一、发病原因
研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。
二、发病机制
脊柱裂属神经管畸形(NTD)，NTD是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究，认为NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：
1、遗传因素在NTD发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变，近亲婚配NTD发病率高，NTD家族内的复发危险度高等。
家系研究表明，有NTD家族史的孕妇，其NTD婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过NTD病史，则其后代NTD的发病率为3％，明显高于一般人群。有过2次及以上NTD生育经历的母亲再生育NTD婴儿的危险性则提高10％。另外，双胎中NTD的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎NTD发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对NTD的作用。
有关NTD的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而NTD的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于NTD发生有多大作用，则尚未定论。
2、环境因素环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。
研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A、B1、B2、C、D、E、烟酸等)的缺乏与NTD发生的关系，尤其是叶酸与NTD关系，自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是NTD发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，致使DNA合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖。叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值胚胎分化、胎盘形成阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育，以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良，出现NTD，而引起自发性流产、死胎。
母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生NTD的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足也可诱发NTD，但其确切作用尚不清楚。至于严重妊娠反应诱发NTD的原因，可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。
病毒学研究表明，母亲孕早期感染巨细胞病毒或A型流感病毒可以引起胎儿中枢神经系统发育障碍，可发生NTD。妊娠早期弓形体感染也可能导致NTD。母亲孕早期腹部或盆腔接受射线照射，其胎儿中枢神经系统发育往往受到影响，有的发生NTD。
患有癫痫的孕妇服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英钠等抗癫痫药物，其后代容易发生NTD。孕早期口服避孕药，服用某些抗肿瘤药物如氨甲蝶呤、腺嘌呤(氨基嘌呤)和巯基嘌呤等，以及大量或持续应用可的松或泼尼松龙(强的松龙)，均可以诱发NTD。其作用机制可能是与干扰叶酸代谢有关。
1、脊柱裂并发症可发生下肢青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，马蹄足畸形等。
2、脊柱裂伴发畸形脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如：
(1)脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。
(2)无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。
(3)皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。
3、同时存在的畸形与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。
一、临床表现
神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关，较常见的神经系统症状为下肢瘫痪，大小便失禁等，如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失，下肢多表现温度较低，青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形，常有大小便失禁，有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微，随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。
二、分类
后侧脊柱裂可分为以下几类：
1、隐性脊柱裂(spinabifidaocculta)：这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响，以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的，缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛，小窝，痣，色素沉着，皮下脂肪增厚等，缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤，通过X线检查可以确诊。
2、脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织，单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状，囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染，如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
3、脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)：多发生于腰骶部，亦可见于背部，肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织，外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜，在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成，脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分，发育不良的脊髓，神经，脊髓膜，椎骨肌肉常和皮肤连在一起，有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形，这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水，骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。
神经管畸形(包括脊柱裂)一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400g叶酸能减少神经管畸形的发生根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早，中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生应该补钙，多吃含钙量高的食物，可以羊脊骨(猪骨，牛骨都可以)煲汤给孩子喝
小儿脊柱裂检查项目：
1、血常规、脑脊液常规检验(CSF)、脊柱MRI检查、脊柱椎体平扫、尿常规、脊柱活动度、脊柱检查、脊柱压痛与叩击痛。
2、血象是指血液的一般检验(以往称为血常规检查)的结果，是指对外周血中血液细胞数量和质量的化验检查。
3、并发感染时外周血象白细胞显著增高，颅内感染时，脑脊液白细胞显著增高。
4、脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接，CT及MRI也可显示囊内容物。
小儿脊柱裂吃哪些食物对身体好：应该补钙，多吃含钙量高的食物，可以羊脊骨(猪骨，牛骨都可以)煲汤给孩子喝。忌吃海味。因为海参、海带、海菜、海鱼等含有一定的尿酸，这些尿酸被身体吸收后，能在关节中形成尿酸盐结晶，使关节炎的病情加重。因此，患了小儿脊柱裂的病人不宜吃海产品。
1、注意保护囊肿，不使其破裂。表面皮肤不完全者，需注意清洁消毒。没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除；如囊肿壁极薄容易破裂，可在生后不久手术。
2、对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可试用针灸、按摩等康复对症治疗，但最终效果不满意。