先天性泌尿系畸形中的肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等；先天性输尿管畸形包括输尿管完全缺如，还包括双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。
重复肾、重复输尿管及开口异位是临床上并不少见的小儿先天畸形，但因临床表现变异较大，给临床诊治带来一定困难。在胚胎第4～7周时，输尿管从中肾管分化，中肾管下端发出输尿管芽，其上端向上发育，形成输尿管，进入生肾组织后，逐渐形成肾盂、肾盏及集合系统，如果在这个过程中出现两个输尿管芽，则会发生输尿管的重复畸形。
先天性泌尿系畸形的症状和危害实际上来源于并发症，故对于无症状、肾功能良好的病人可不予治疗，仅随访观察即可。对于有症状且影响到肾功能者，则需治疗，手术是主要治疗手段，手术方案的确定要根据实际情况。对于肾功能尚可的病例如果有输尿管积水，则可保留重复的肾脏及输尿管，仅行输尿管膀胱内再植术，解决积水和反流的问题即可；如果合并输尿管囊肿，较小的囊肿(直径<3cm)则可经尿道仅仅切开囊壁(不宜过大，更不能多次切除囊壁)或是囊肿去顶或水平切除。先天性泌尿系畸形患者在狭窄近端进行尿道扩张，尿液易滞留，进而并发感染致反复尿路感染、尿道周围脓肿、尿道瘘、前列腺炎和附睾炎。继而因梗阻而引起肾盂输尿管积水，最后导致肾功能减退甚至出现尿毒症。
先天性泌尿系畸形常见的症状是血尿、排尿异常、腹痛、腹部包块。具体临床表现如下所述。
1、以尿失禁为主要表现者，由输尿管开口异位导致。
2、以排尿困难为主要表现者，由输尿管囊肿导致。
3、以泌尿系感染为主要表现者，由尿液反流和尿路积水导致。
4、以腹部包块为主要表现者，由重复肾、重复输尿管积水导致。
先天性泌尿系畸形主要是先天性疾病，故本病无法直接预防早发现、早诊断、早治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
先天性泌尿系畸形的检查包括直肠指诊、血尿常规、肝肾功能检查等，其具体检查方法如下所述。
1、直肠指诊：对确定尿道狭窄的部位程度及是否合并直肠损伤等方面可提供重要线索是一项重要的检查。
2、诊断性导尿：可使部分性裂伤发展为完全性断裂，从而加重出血，造成血肿，继发感染。
3、尿道金属探条或诱导探条检查：可确定尿道狭窄的部位和程度。
4、血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、心电图、X线平片、泌尿科B超、膀胱尿道造影、静脉泌尿系统成像、膀胱镜检查、输尿管镜检查。
先天性泌尿系畸形除了常规的治疗外，饮食上还要注意一些方面：患者宜食富含维生素、优质蛋白和利尿的食物；忌辛辣刺激和油腻的食物。
先天性泌尿系畸形的治疗包括手术治疗和非手术治疗，其治疗方法如下所述。
一、治疗原则
1、积极治疗尿道及周围感染。
2、以恢复尿道排尿功能为目的，恢复尿道的解剖连续性和完整性。
3、避免在治疗过程中出现新的并发症。
4、有慢性肾功能不全行膀胱造口术。
5、有尿道直肠瘘先行结肠造瘘。
二、非手术治疗
非手术治疗主要依赖于尿道扩张，即使手术治疗后的病例也应定期扩张，预防再次狭窄。尿道扩张不宜在尿道有急性炎症时进行，并应在良好麻醉和严格无菌条件下进行。扩张忌用暴力。必要时以一手指在直肠内引导以防穿入假道甚至直肠内。扩张必须逐渐从小号探杆依次递增大一号探杆，切忌急躁。过快的扩张易导致尿道管壁的裂伤，继之疤痕形成而加重狭窄。一般男性扩张到F24为宜。每次尿道扩张后，尿道充血、水肿。约经2～3日才告消退，故不宜在4日内连续扩张。二次间隔时间一般从1周左右开始，逐渐延长。
经尿道注入尿道灌注液可以预防尿道狭窄再发生。起到软扩张的效果。音频和碘离子透入等理疗方法可以加速疤痕软化，巩固扩张的效果。
三、手术治疗
1、后尿道狭窄的处理：尿道损伤后尿道狭窄的处理以3～6个月为宜。根据损伤的程度可选用以下的手术方式：
（1）尿道内切开术（可选择）：用尿道手术刀（冷刀）或激光切开狭窄处瘢痕，扩大尿道内径后留置导尿管。适用于狭窄段较短
（2）尿道吻合术（推荐）：取会阴部切口，切除狭窄段及瘢痕，将尿道两段端吻合，适用于狭窄段
（3）尿道拖入术（可选择）：适用于无法进行尿道吻合的患者，切除狭窄端尿道后，将远端尿道游离，使其适度拖过近端狭窄段，固定于或用牵引线将其通过膀胱固定于腹壁。缺点为可以引起阴茎短缩和勃起时阴茎下曲。
（4）尿道替代成形术（可选择）：适用于较长段尿道狭窄或闭锁。应用带蒂皮瓣及游离移植物修补缺损的尿道。
①带蒂皮瓣：常用阴茎、会阴皮肤。皮瓣需要有良好的血液供应，毛发、结石、憩室形成是其并发症。远期尿道再狭窄发生率仍较高。
②游离移植物：各种自体粘膜、皮肤、组织工程材料（去细胞基质）适合进行长段狭窄的尿道成形重建。
2、前尿道狭窄的处理：尿道损伤后狭窄的处理时间以伤后3个月以后较为适宜。
累及尿道海绵体较浅的前尿道狭窄（
对于球部小于2cm的尿道狭窄，瘢痕切除吻合术是较为适合的治疗方式（推荐）,该治疗方式的成功率可高达95％。而对于阴茎部尿道和长度较长的球部尿道狭窄( ﹥2cm) 不推荐采用简单的断端吻合术，因为这样会导致患者勃起的下弯和疼痛，对于该类患者建议采用转移皮瓣或游离移植物的替代尿道成形术（推荐）。不建议对有损伤性尿道狭窄患者使用尿道内支架治疗。
四、手术后处理
单纯内切开术后留置尿管1～2周。其它各种术式术后一般留置尿管3～4周。鼓励患者多饮水，适当应用抗菌素。