假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型,发病机制不明。
假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。假性醛固酮减少症可并发各种感染性疾病。
假性醛固酮减少症的发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴)。有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。患者的血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。
假性醛固酮减少症因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症的发生本病如早发现、早治疗,预后一般良好
假性醛固酮减少症的血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿酮及羟类固醇正常。
假性醛固酮减少症宜饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡。患者应忌烟酒,戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。通过补充氯化钠(3~6g/d)可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,使临床症状改善。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正、渴感恢复、生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。