血钙离子降低是小儿维生素D缺乏性佝偻病的直接原因。季节、年龄、钙吸收减少、血磷增高致血钙降低、1-α羟化酶缺乏等均可成为促进血钙降低的因素。
小儿维生素D缺乏性佝偻病患者重症喉痉挛时，可因吸气困难而窒息死亡，重性惊厥可至脑水肿、脑损伤。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻，可使本症加重或迁延不愈。
小儿维生素D缺乏性佝偻病的症状可分为显性症状和隐性症状。
一、显性症状
1、惊厥：惊厥是婴儿时期最常见的显性症状。惊厥的特点是患儿没有发热，也无其他原因而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥，屡发屡停。惊厥每天发作的次数为1～20次不等，每次发作的时间为数秒至半小时左右。不发作的时候，病儿神情几乎正常。惊厥的时候大多知觉全失，手足发生节律性抽动，面部肌肉亦痉挛。患者出现眼球上翻、大小便失禁症状。幼小婴儿有时只见面肌抽动。痉挛多见于左右两侧，偶或偏重于一侧。
2、手足搐搦：手足搐搦为本病特殊的症状，表现为腕部弯曲、手指伸直，大拇指贴近掌心，足趾强直而跖部略弯，呈弓状。本症常见于6个月以上婴幼儿和儿童。
3、喉痉挛：喉痉挛主要见于2岁前的婴幼儿。喉痉挛还可使呼吸困难。
4、其他症状：往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。
二、隐性症状体征
1、击面神经试验：用指尖或小锤骤击耳前第7脑神经穿出处，可使面肌收缩，主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果，但正常新生儿在最初数天甚至1个月内，即使不缺钙也常见此征。2岁以后的儿童，则偶见于其他神经系统疾病。
2、腓反射：用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上)，阳性时足部向外侧收缩。
3、人工手痉挛征：用血压计的袖带包裹上臂，打气，使桡侧的脉搏暂停，若属阳性，在5分钟内即见手搐搦。
小儿维生素D缺乏性佝偻病最好的预防方法是晒太阳人体所需的维生素D，约80％靠自身合成预防佝偻病所需日光浴的时间为每周2小时春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外，秋冬季出生的孩子满3个月后，也可抱出户外开始每次外出逗留10～15分钟，以后可适当延长时间
小儿维生素D缺乏性佝偻病在确诊时，除依靠其临床变现外，还须借助化学检查。主要的检查方法有以下几种。
1、血生化检查
测定血钙、磷、碱性磷酸酶，血清25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标。
2、尿钙测定
尿钙测定也有助于佝偻病的诊断。尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。
3、长骨骨骺端X线摄片
早期X线长骨骺部钙化，预备线模糊；极期钙化，预备线消失、骨骺端增宽，骺端呈杯状或毛刷状改变。
小儿维生素D缺乏性佝偻病患者宜多吃钙质丰富的食品，如牛奶、奶酪、酸奶、豆制品，多吃新鲜绿色蔬菜。长期大量服用维生素D可引起中毒，因此，不可过量食用富含维生素D的食品。
小儿维生素D缺乏性佝偻病的治疗方法主要有以下几种：
1、一般治疗
坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品。患者应多到户外活动，增加日光直接照射的机会。
2、补充维生素D
初期每天口服维生素D125μg(5000U)，持续1个月后，改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D大剂量突击疗法。肌注维生素D30万U，一般注射1次即可，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。
3、补充钙剂
维生素D治疗期间应同时服用钙剂。
4、矫形疗法
治疗时采取主动运动和被动运动矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正。严重骨骼畸形者可外科手术矫正。