一、发病原因
1、摄入不足母亲在哺乳期少摄入富含叶酸的食物如肝、肾、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜等；单纯母乳喂养未及时添？ahref=“http：//jbk。39。net/keshi/pifu/pifubing/490b3。html”target=“_blank”class=blue〉痈ㄊ？人工喂养不当及严重挑食、偏食的小儿易患此症。叶酸不耐热，经加热后约50％～90％被破坏。
2、需要量增加本病多见于6～18个月的婴儿，生长发育迅速，对营养物质需要量相对增加，若未及时添加辅食或添加质和量不足均易发生本病。
3、疾病因素感染时叶酸需要量增加，特别在腹泻时影响叶酸的吸收，肝脏病影响叶酸的代谢，营养不良者摄取叶酸不足，这些疾病均可致叶酸的缺乏。
4、需要量增加维生素C缺乏时，不能使叶酸转化为活性四氢叶酸。叶酸能代替维生素C参与酪氨酸代谢，当维生素C缺乏时，可引起机体对叶酸的需要量增加，造成叶酸不足。
5、结合酶的活性降低锌作为叶酸结合酶的辅助因子，对叶酸的吸收亦起重要作用。缺锌可降低结合酶的活性，并可减少结合酶的量而降低叶酸的吸收。
6、药物影响一些抗惊厥药物可抑制叶酸的吸收，阿司匹林可降低叶酸与血浆蛋白结合能力，从而使储备型叶酸减少而增加叶酸的排出量。广谱抗生素抑制了肠道细菌，减少叶酸合成亦可促发本病。
二、发病机制
1、叶酸是一组由蝶酸与谷氨酸结合而成，化学名称为蝶酰谷氨酸（pteroylglutamicacid）的一类化合物的统称。食物中多以多谷氨酸叶酸的形式存在，在肠道经叶酸结合酶水解为单谷氨酸叶酸而被肠黏膜吸收，经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸等多种活性形式发挥生理作用。肝脏是叶酸的主要储存部位，占体内叶酸总量的50％左右，肝脏每天释放约0。1mg叶酸至血液，以维持血清叶酸水平。血液及组织液中的叶酸主要是5-甲基四氢叶酸。叶酸通过尿及胆汁排出，又经肾及小肠吸收，排出量极少，粪便排出量因肠道细菌可合成叶酸而难以确定。
2、叶酸为一种辅酶，为一碳单位的传递体，参与甲基的转移反应，包括氨基酸内在转换，嘌呤环的形成等，所以叶酸在细胞DNA、RNA合成中起着重要作用。叶酸参与血红蛋白及甲基化合物如肾上腺素、胆碱等的合成。因此，叶酸对细胞分裂、增殖和组织生长有极重要的作用。
叶酸缺乏可并发巨幼红细胞性贫血：
1、血液系统表现：起病缓慢，常有面色苍白、乏力、耐力下降、头昏、心悸等贫血症状。重者全血细胞减少，反复感染和出血。少数患者可出现轻度黄疸。
2、消化系统表现：口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”，可伴舌痛。胃肠道黏膜萎缩可引起食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘。
3、神经管畸形：小儿神经管畸形是我国围产儿死亡和致残的主要原因之一。
1、消化系统症状：舌痛，舌乳突萎缩，舌面光滑，舌质绛红以及口角炎，口腔黏膜小溃疡等，少数可出现黄疸，常见食欲减退，食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦，头发黄，细，干，疏，肝脾肿大。
2、贫血：叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意，全身症状轻重和贫血程度不一定成正比，患儿肤色苍黄，口唇，睑结膜，甲床苍白，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
3、神经管畸形：孕妇在怀孕早期如缺乏叶酸，其生出畸形儿的可能性较大，发生脊柱裂，脑脊膜膨出，无脑畸形等，有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状。
4、其他：膳食中缺乏叶酸将使血中高半胱氨酸水平提高，易引起动脉硬化，诱发结肠癌和乳腺癌等。
小儿叶酸缺乏病应该如何预防：
1、防止孕妇、乳母叶酸缺乏重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266mg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200mg/d经研究证实，妇女于孕前1个月～孕早期3个月内每天增补400mg叶酸预防初发，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中，神经管畸形的发病率，降低效果到85％；若口服4mg/d叶酸可预防神经管畸形再发
2、合理喂养合理喂养婴儿，按时添加富含叶酸的食物
3、及时治疗诱发疾病早期诊治诱发病因，如婴儿腹泻，急性感染，营养不良等，可在治疗过程中适量加叶酸，恢复期注意合理营养
4、适当补充叶酸叶酸在不同年龄组别应摄入适宜剂量见
1、血清叶酸含量：为反映近期膳食叶酸摄入情况的指标，血清叶酸正常值为11.3～36.3nmol/L（5～16ng/ml），血清叶酸〈6。8nmol/L（3ng/ml）表示缺乏。
2、红细胞叶酸含量：为反映体内组织叶酸的储备情况的指标，当红细胞叶酸〈318nmol/L（140ng/ml）时表明缺乏。
3、血浆同型半胱氨酸含量：当受试者维生素B6及维生素B12营养状况适宜时，血浆同型半胱氨酸可作为反映叶酸状况的敏感指标，叶酸缺乏者血中叶酸水平降低，而血浆同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量〉16μmol/L表示高于正常，其正常值为5～15μmol/L，当血浆同型半胱氨酸浓度升高，反应细胞内叶酸水平缺乏或依赖叶酸反应的功能受到损伤，但缺乏特异性，可以通过服用叶酸后血浆同型半胱氨酸浓度迅速下降以验证。
4、骨髓检查：大细胞性贫血，骨髓中出现特征性巨幼红细胞。
5、放射学检查：可发现脊柱裂。
6、B超检查：可发现脑脊膜膨出，无脑畸形等。
1、防止孕妇、乳母叶酸缺乏重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266μg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200μg/d。经研究证实，妇女于孕前1个月～孕早期3个月内每天增补400μg叶酸预防初发，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中，神经管畸形的发病率，降低效果到85％；若口服4mg/d叶酸可预防神经管畸形再发。
2、合理喂养：合理喂养婴儿，按时添加富含叶酸的食物。
一、治疗
1、一般治疗加强护理，选择易消化、富有蛋白质、叶酸等的食物。治疗同时存在的其他疾病。
2、补充叶酸每天口服叶酸5～15mg，维生素C300mg，后者加强前者的作用。治疗1～2天，食欲精神即改善，网织红细胞逐渐上升，至4～7天达高峰，于2～6周后恢复正常。叶酸的疗程常需数月，即用至体内年老红细胞均被新生富含叶酸的红细胞替代为止。去除病因及改善饮食是保障不再复发的重要措施。
3、补充铁剂血象恢复期宜加铁剂以弥补造血旺盛后铁不足。
4、补钾严重患儿在治疗开始48h，血钾可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可发生突然死亡。严重巨幼红细胞性贫血患儿，治疗时应同时给钾。
5、输血严重病例伴心功能不全者，应小剂量多次输血以满足慢性缺氧状态之需。输血点滴速度应慢。
二、预后
一般预后好，但因叶酸缺乏引起的小儿神经管畸形，目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要原因之一。