一、发病原因
主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素；②环境因素。
遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。
另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。
二、发病机制
1、遗传因素
（1）染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli综合征表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。
性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料，但金明等（1984）对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查，结果54。3％为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等（1997）对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20％和38％，尚未发现脆X染色体（李素水，1997）。
（2）遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1％，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25％在出生时即已存在，在青春早期90％均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。
2、环境因素
含有广义的环境因素有：
（1）妊、产期有害因素：估计妊、产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10％～20％，而产后损伤约占5％～10％。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15％～20％出现先天畸形。前者发生率约为1/3000。表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。另一值得注意的是弓形体、原虫病，多为孕妇接触动物而感染。有害理化物质对胎儿的影响也常发生在妊娠早期，如药物的不当使用、辐射、工业污染所致汞、铅等重金属造成水质和空气超标均可能导致对胎儿正常发育的损害。酒精和营养问题亦是另一重要有害因素（NicoBkichrodt，1989；杨晓玲，1999）。慢性酗酒的母亲中约10％～15％生的婴儿为胎儿酒精综合征。临床症状包括生长不足、面部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。
有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍。铅在汽油和油漆、涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响。研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和行为障碍。80年代中期美国学前儿童约近10％血铅水平达到20U/dl，而在低收入家庭中儿童大约20％的血铅水平达30U/dl。因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。
妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病，如心脏病、糖尿病、高血压，慢性肾脏疾病及严重贫血，均可使胎儿缺血缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或神经系统损害，宫内窒息和颅内出血。妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6％，而其中约1/5是严重的。新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期发作惊厥等。
（2）新生儿、婴幼儿期的有害因素：估计精神发育迟滞中5％～10％与此类因素有关。包括新生儿、婴幼儿期严重的中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良及社会心理因素，如流行性乙型脑炎。各种感染引起的中毒性脑病，各种原因引起的溶血、胆红素增高，Rh因子溶血，药物引起溶血，各种原因引起的缺氧，如严重的惊厥，严重的先天性心脏病等。
1、智力发育
智能低下，多动症，多有自闭症，智商测定困难。
2、性格特征
精神发育迟缓患者可能有以下的性格特点：固执、任性、易怒、孤僻，情绪波动大，有时出现强迫、自伤、侵袭行为。
3、知觉、认知障碍
精神发育迟缓患者在这方面的功能看起来很好，但已确认存在有两点识别、形的鉴别、空间知觉等知觉、认知障碍。
4、语言障碍
精神发育迟缓患者语言障碍的发生率较高，幼儿期往往以吸吮困难、吞咽和咀嚼困难为先导，表现为发音不清、构语困难、语言表达障碍、甚至失语症等。由于发声、构音器官的运动障碍和四肢运动障碍、听觉障碍、智能和生长环境等原因导致。
1、轻度精神发育迟滞
其智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占精神发育迟滞病人的75％～85％，在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，学龄前期只是走路，说话等发育可能较晚，一般语言能力发育较好，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察，入学后学习吃力，年级越高越困难，尤其是数学，能学会试题计算，但对解应用题比较困难，通过学习，对阅读，背诵无多大困难，但其思维活动水平不高，在抽象思维，有创造性要求的活动能力差，对作文感到吃力，难以与同龄儿一起升班，达到小学毕业程度，在普通学校中学习时常不及格或留级，一般在入学后因学习困难才被确诊，日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练技能劳动，大部分能从事较简单劳动。
2、中度
智商在35～49之间，心理年龄约6～9岁，约占15％左右，自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，词汇贫乏，部分患者还发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思，阅读及理解能力均有限，为此，与其在短时间的接触中即能察觉，他们对数的概念模糊，计算能力明显低于常人，大部分患者只能计算个位数加，减法，甚至不能学会简单的计算和点数，故不能适应普通小学就读，在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童。
3、重度精神发育迟滞
其智商为20～34之间，心理年龄约3～6岁，重度患者智力较差，约占全部精神发育迟滞的3％～8％，出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流，自幼可发现躯体和神经系统异常，运动功能发育很差，不能行走，站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙，他们语言发育水平低，只能学会只言片语，有的几乎不会说话，不能进行有效的言语交流，由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，不能用语言表达自己的意愿和要求，甚至对简单的生活用语也不能理解，因此与其短时间接触便能察觉。
一、一级预防
1、做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生
2、预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿
二、二级预防
症状前诊断及预防功能残废：
1、运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预
2、对社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练
3、积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和神经疾病，以及一般的处置方法
三、三级预防
减少残疾，提高补偿能力主要包括对患者的行为和生活辅导，特殊的教育和训练以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和个性问题上表现出来的困难，对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，为恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件在教育训练中，要注意结构化、个别化教学，以提高生活自理能力和生存能力为训练培养的主要目标，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段
精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4％，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般>20％诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。
1、过咸食物
日常生活中应少吃含盐较多的食物，如咸菜、榨菜、咸肉、豆瓣酱等。
2、含味精多的食物。
3、含过氧化脂质的食物
腊肉、熏鱼等曾在油温200度以上煎炸或长时间曝晒的食物中含有较多的过氧化脂质，应少子吃。
一、治疗
精神发育迟滞的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展，采用综合防治措施以及社会环境的改善，多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。治疗方式可选择住院治疗或门诊治疗；以学校为基础的治疗；以社区为基础，社团组织参与的治疗。
1、医学措施
（1）病因治疗：先天性代谢病，地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。
（2）对症治疗：对活动过度，注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物，对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。
（3）教育培训：由于对精神发育迟滞尚无特效药物治疗，非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行，当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。内容涉及劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病不同的严重程度判定不同的训练目标，无论一般生活自助能力，日常生活习惯，社会交往能力以及职业训练都特别要强调个别化。结合我国国情，除了有专门的特殊教育学校，幼儿园，训练中心外，要强调和积极开展以家庭和社区的力量，培训父母和基层保健和幼教人员，将训练和照管的理论科学知识和基本方法教给他们，帮助制定训练计划和训练步骤，基层保健人员定期访视，坚持耐心地训练，其能力肯定会有不同程度的提高。
2、心理治疗
主要有精神支持疗法、暗示疗法、生物反馈法、精神分析法等，以精神支持疗法最常用。
（1）认知行为疗法：教育患儿正确认识自己行为和动作的缺陷，主动地自我矫正。
（2）系统脱敏法：有助于消除患儿的恐惧和紧张，脱敏刺激要阶梯性逐步加强。
（3）暗示矫正法：通过调动患儿的潜意识参与缺陷行为和动作的矫正。
（4）识错法和培养习惯法：让患儿在活动过程中逐步认识和区别正确行为与错误行为，并坚持和培养正确行为模式，改正不正确的行为模式。
（5）集体矫正法：依靠集体成员之间互相帮助，矫正缺陷。
（6）代币疗法（奖励法）：对错误行为纠正，给以及时肯定和奖励。
3、治疗性特殊
照顾和特殊教育家庭、医疗部门及社会福利部门，通过特殊教育和训练方法，使患儿的潜能得到充分开发，如使轻度和中度患儿学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动；使中度或重度患儿能承担极简单的家务，生活能自理或半自理。对6岁以下（最好是3岁以下）患儿采取早期干预，主要目的在于使这部分患儿提高生活自理能力，为以后的学习打下基础。
4、饮食治疗
对某些疾病（如苯丙酮尿症）的患儿，要提供特殊膳食。
5、药物治疗
（1）病因治疗：对可找出病因的精神发育迟滞患者，应及早进行病因治疗。例如，先天性甲状腺功能低下所致的精神发育迟滞可以给予甲状腺激素替代治疗；对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗；对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止精神发育迟滞的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限制苯丙氨酸的摄入，使血中苯丙氨酸维持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麦、蛋白、肉、鱼、虾、乳类等食品。对脆性X综合征可试用大剂量叶酸治疗。
（2）对症治疗：精神发育迟滞患儿约30％～60％伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，根据需要可短期选用适当药物治疗。
对合并明显活动过多和注意缺陷症状的患者，可选用哌甲酯（哌醋甲酯、利他林）等改善注意缺陷的药物。对于伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自残行为者可选用氟哌啶醇、甲硫哒嗪或卡马西平。药物应当由小剂量开始，逐渐增加到有效剂量，当症状消除以后逐渐减量至停药。
①氟哌啶醇：初始剂量1～2mg/d，分2次口服，每天最大剂量20mg，对于拒绝口服的患者可用2～5mg肌内注射。
②甲硫哒嗪：初始剂量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大剂量200mg。
③卡马西平10～20mg/（kg·d），分3次口服。
（3）促进脑功能发育治疗：主要有益智药和脑代谢改善药。可选用谷氨酸、γ-氨酪酸、脑蛋白水解物（脑活素）等。
二、预后
地方性克汀病是可以防治的疾病，关键是早期发现，甲状腺激素对脑功能的影响在不同的年龄是不同的，如这种情况在1岁内或更早期的预防，患病率会大大降低，如未得到及早诊断和治疗，对智力发育和外形的影响可能成为永久性的（徐文军，1997）。
苯丙酮尿症早期开始治疗，智力发育可以正常；但如在6个月以后才开始治疗，可能影响智力低下；在4～5岁以后才开始治疗者，智力低下不会改善。