目前病因不明，不能阐明孤独症的病因和发病机制，但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍。可能与以下因素有关：
1、遗传
遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2、围产期因素
围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3、免疫系统异常
发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4、神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
儿童孤独症由于性格孤僻，故可作为抑郁症的发病基础，应警惕并发抑郁症的可能，若并发抑郁症，可出现情感低落、思维迟缓、以及言语动作减少、迟缓为典型症状。抑郁症严重困扰患者的生活和工作，给家庭和社会带来沉重的负担，约15％的抑郁症患者死于自杀。
儿童孤独症起病年龄大多在2-3岁，婴儿孤独症通常在生后第一年表现出来，不会晚于3岁发病，也有出生即起病者。主要临床表现如下：
1、病态依恋某些特殊物品
孤独症患儿通常会对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐。
2、刻板重复动作
患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，抵抗改变，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队；坐的位置不能改变；东西放的地方不能改变；生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一。
3、人际交往障碍
患儿常常感到特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身；7-8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异；患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情；对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。
4、语言发育障碍
为本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用(尤其是在指代自身时用"你"代替"我")等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。
5、感知觉障碍
患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬。
6、智能障碍
孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。
7、其他症状
有大约20％-40％的患儿在青春期前会并发癫痫。有些患者到青春期或成人早期伴发精神分裂综合征，如出现妄想、幻觉等。
儿童孤独症的预防要从妊娠期开始，因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与儿童孤独症的发病密切相关预防重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害
婴儿应尽可能用母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态
防治儿童孤独症要采取综合性措施，要让孩子多参加各种锻炼，多参与集体活动切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练
在了解孩子有这方面的倾向时，家长越早发现，越早对其进行治疗，效果就会越好因为这些孩子若没有及时地接受特殊的教育训练，他们将成为终身残障若他们能得到合理的教育和训练，绝大部分儿童会有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具备自主生活、学习和工作的能力
通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。目前临床主要通过以下几种检查手段确诊儿童孤独症：
1、儿童期孤独症评定量表
由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常；CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症；CARS总分≥37分为重度孤独症。
2、脑电图或脑地形图
脑电图检查异常率在10％-83％，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20％-40％的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常。
3、CT和MRI
MRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI，VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19％。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能。
4、SPECT单光子发射计算机体层摄影术
SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75％。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少。
5、脑干听觉诱发电位
孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20％--60％。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一。
6、其他检查
根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
对于患有儿童孤独症的儿童的饮食，父母应该纠正患儿的不良饮食习惯，平衡儿童的膳食结构。
1、从新生儿开始提倡母乳喂养。母乳是婴儿的最佳营养品，含有丰富的微量元素，更适宜于婴儿大脑生长发育。
2、对2～4岁小孩，父母应纠正其偏食习惯，保持膳食营养平衡。
3、让孩子多吃杂粮、新鲜蔬菜和水果，尤其是富含纤维素的食物(芹菜、菠菜、韭菜、笋等)，这些蔬菜还含有多种维生素、微量元素和矿物质。
目前国际上受主流医学推荐和使用的是药物治疗和行为治疗方法，为孤独症的规范化治疗提供了方向，这些主流方法主要有：
1、药物治疗
目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经兴奋剂、抗组织胺类药、杭抑郁制剂、理盐和维生素等，疗效均无定论。
2、行为治疗
治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。行为治疗的原则。第一，治疗方案应个别化。第二，帮助儿童尽量能把在医院及学校习得的技巧，移植到家里或其他场合。第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。
3、教育治疗
教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技巧；与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。
教育训练要特别注意个别化。教育训练开始的年龄越小越好，获得后越容易固定下来。教育训练中要特别注意父母所起的作用。教育训练还应做到坚持和长期性，教师和父母要懂得不能期望在短期的训练中改变儿童的行为或一定能学会一项技能。
心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。