精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下：
一、产前损害
1、遗传因素。
2、感染。
3、中毒。
4、营养不良。孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。
5、物理和化学因素。
二、产时损害
围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重地和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要因素，在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见，重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。
三、产后损害
新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生地败血症及肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍，小儿由于严重颅脑外伤，各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍，铅中毒是儿童行为障碍，学习困难重要的因素。
心理社会因素对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离，缺乏社会交往，缺乏良性环境刺激，丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。
因精神发育迟滞的病因和疾病严重程度而异。轻、中度患者随年龄的增长，智力可逐渐有所改善，但仍低于同龄正常人，由于智力低下，常不能适应正常生活与工作，易与现实发生冲突，人际关系紧张；患者常伴有人格异常，比如情绪不稳定、冲动、无自控力、自私；判断力、理解力都差，对于行为后果缺乏认识，容易受到暗示和唆使，也容易受到人身侵害，受到各种不公正的对待也时有发生。病情严重的患者一般早逝。
精神发育迟滞（MR）根据智力低下的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。
1、轻度精神发育迟滞
患者智商为50～69岁之间，约占MR的80％，早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正常人。
2、中度精神发育迟滞
患者智商为35～49岁之间，约占MR的12％，通常在3～5岁时被发现。患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓，尤其是语音理解与使用能力的发育迟缓，虽然可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意，也缺乏抽象的概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段。患者成年后，可在监护下从事简单刻板或机械的体例劳动，智力水平相当于6～9岁的正常儿童。患者的躯体发育较差，多数可发现器质性病因，但一般可活至成年。
3、重度精神发育迟滞
患者智商在20～34岁之间，约占MR的8％，通常在20岁之前被发现。患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形，并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后，语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习，情感反应不协调，易冲动。患者成年后，可从事极为简单的体力劳动。
4、极重度精神发育迟滞
患者智商在0～20岁之间，占MR的1％～2％。患者存在明显神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水平极低，没有言语功能，大多数既不会讲话，也听不懂别人的话，仅以尖叫、哭闹来表示需求，感知觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力，不知躲避危险。日常生活全需他人照料。经特殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多数患者因病或生存能力差而早年夭折。
预防精神发育迟滞主要是消除病因，要开展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒，绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线；预防病毒及原虫感染；做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤宣传育儿知识，提高父母文化水平
精神发育迟滞（MR）的诊断分为3方面，即智力水平、适应行为水平及精神发育程度。
1、智力水平
测智力水平要进行智力测验。目前流行的智力测验有两种，一种是韦氏智力量表，一种是比奈智力量表。在我国有通用的修订本，以智商100上下一个标准差作为正常水平，即大致是85～115，智商70～85者称为临界值，69以下则属于MR；智商的高低，方可确定其MR的程度。
2、适应行为水平
医生还要了解患者的适应行为水平。目前应用美国智力缺陷协会（AAMD）制定的适应行为量表（ABS，1975）或Vineland适应行为为量表（Sparrow，1984）。我国亦制定有儿童适应行为评定量表，可测出适应行为商（ADQ）在69以下为异常。
3、精神发育程度
儿童精神科专业医生一般对正常儿童各年龄阶段的精神发育程度都有一定认识，在诊断时不一定都做智力检查，即可判别。如果智力在临界水平，又缺乏可协助确定诊断的病史和体征，最后办法就是智力测验了。
对于精神发育迟滞患儿还需要做常规体格检查，包括神经系统检查、生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等；实验室检查包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。
精神发育迟滞的患儿应注意合理喂养。提倡母乳喂养，适时添加辅食，对某些遗传性代谢性疾病，可通过严格饮食控制防止或减轻症状。如苯丙酮酸尿症的患儿采用低苯丙氨酸饮食（如大米、玉米、淀粉、蔬菜、水果等），限制含丰富苯丙氨酸饮食摄入（如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳品等）早期进行合理饮食治疗，可使患儿生长发育较正常，并可使已有的病理变化消失。
精神发育迟滞（MR）的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展，采用综合防治措施以及社会环境的改善，多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。
该病的治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。另外研究表明，MR儿童对家庭是一种严重的负性生活事件，康复期长，预后欠佳，易形成患儿母亲的长期心理应激和心理负担；MR儿童的康复训练，需要母亲付出较大的精力、体力和时间；康复治疗和照顾MR儿童影响家庭经济收入及母亲自身事业发展；MR儿童与正常儿童的差距及社会对患儿的偏见，甚至歧视；这些都会给母亲造成巨大的生活、经济和心理压力。因此，应同时关注MR母亲的心理健康。
1、病因治疗
只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等。上述疾病如能早期诊断和治疗，则可防止或减轻对患儿智力的损害。
2、对症治疗
对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍，如活动过度、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，或伴有癫痫等躯体疾病的患儿，可用相应的精神药物进行治疗。此外，还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。对于伴有感觉和运动障碍的患儿，应加强康复训练以促进其功能的恢复。
3、教育培训
由于精神发育迟滞尚无特效的药物治疗，因此，非医学措施显得更为重要。非医学措施主要包括特殊教育训练以及其他康复措施。无论何种类型、何种程度或何种年龄的患者均可施行。当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。教育训练内容包括劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病严重程度的不同，确定不同的教育训练目标。教育训练是促进患儿智力和社会适应能力发展的重要方法。教育训练的目标应随病情严重程度的不同而有所不同。对于轻度患儿，儿童阶段重点在于学会一定的读、写、计算，并学会生活自理、日常家务、乘车、购物、社会规则等；青少年期则重点在于职业培训，以使患儿学会一定的非技术性或半技术性职业技能，以达到成年后独立生活、自食其力的目的。对于中度患儿，重点应在于生活自理能力的培养，以使患儿学会生活自理或部分自理，并能在他人指导照顾下进行简单劳动。对于重度、极重度患儿，虽然患儿难以接受教育训练，但仍应进行长期训练，以使患儿学会自行进食和简单卫生习惯。
另外在实际操作时应从实际出发，与家长共同制定有针对性的学习计划。康复治疗师灵活应用各种形式多样的教具和教学资源，使教学趣味化，指导家长根据学习目标，利用实际事例以及日常生活中的有关资料为教材，利用户外活动和游戏方式灵活变通地完成教学计划。
4、心理治疗
对于精神发育迟滞患者来说，心理治疗的目的并不在于促进患者的智力发展，而在于解决患者的内心冲突、增进自信、增强患者能力、促进患者独立。已有研究报道，只要精神发育迟滞患者具有基本的言语或非语言交流能力，就能够从各种不同形式的心理治疗中获益。心理治疗的形式包括支持治疗、认知疗法、精神分析治疗、小组治疗、家庭治疗等。心理治疗的原则与同等发育水平的智力正常儿童相同。但在充分考虑患儿的发育水平之时，还要有更多的支持性气氛，每次治疗的时间应短些，治疗的次数可能要多些。