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糖原贮积病Ⅱ型(糖原贮积病Ⅱ型 )

别名：
酸性麦芽糖酶缺陷病
传染性：
无传染性
治愈率：
无法根治，以对症治疗为主
多发人群：
各年龄组均可发病
发病部位：
全身 颅脑
典型症状：
呼吸困难 昏迷 发绀 肝脏肿大
并发症：
糖原贮积病
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科
治疗方法：
药物治疗

　　糖原贮积病Ⅱ型检查

一、检查

　　1.血生化检查

　　(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。

　　(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

　　(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

　　2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

　　3.肌电图

示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

　　4.肌活检

肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

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